페닐케톤뇨증 환자의 뇌자기공명영상 소견

• 영문명: Brain MRI Findings in PKU Patients
• 발행기관: 대한소아신경학회
• 저자명: 김영희(Young Hee Kim) 서은숙(Eun Sook Suh) 이동환(Dong Whan Lee) 홍현숙(Hyun Sook Hong)
• 간행물 정보: 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제10권 제1호, 122~130쪽, 전체 9쪽
• 주제분류: 의약학 > 의학일반
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2002.05.30

국문 초록

목적: 페닐케톤뇨증 환자의 뇌 자기공명 영상소견은 T2 강조 영상에 두정엽이나 후두엽 백질에서 대칭적으로 비특이적 고신호 강도를 보이며, 질환의 진행시 고신호 강도는 전두엽이나 측두엽, 피질하 백질로 침범된다고 보고 되어 있다. 저자들은 본원에서 관찰된 페닐케톤뇨증 환아의 진단 당시 뇌 자기공명 영상 소견과 페닐알라닌 농도 및 연령과 영상 소견과의 관계에 대해서 알아보았다. 방법:생화학적 검사로 진단된 환아 중 뇌 자기 공명 영상을 시행한 1개월에서 15세 3개월까지의 16례(남아 9례, 여아 7례)의 페닐케톤뇨증 환아를 대상으로 뇌 자기공명 영상에서 병변의 신호강도, 이상 신호강도의 분포, 뇌 위축의 유무를 관찰하고, 뇌 자기공명 영상의 T2 강조영상에서 고 신호강도를 정상,경증(뇌실 주변부 백질의 고 신호강도), 중등도(뇌실 주변과 심부 백질의 고 신호강도), 그리고 중증(고 신호강도가 전두엽까지 침범된 경우)으로 분류하였다. 결과: 1) 남아 9명, 여아 7명의 총 16명 중 10례에서 T2 강조 영상에서 백질에 다양한 정도의 고신호강도를 보였으며, 특히 뇌실 주변부 백질이 가장 심하게 침범되었다. 경증이 6례, 중등도가 3례, 중증이 1례 관찰되었다. 2) 환아의 연령과 MRI 소견상의 이상소견과의 관계에서 연관성은 관찰되지 않았다. 3) MRI 소견이 정상이었던 6명의 환아에서 평균 혈중 페닐알라닌 농도는 26,4 mg/dL 이었으며, 경중은 27.6 mg/dL, 중등도는 28.2 mg/dL, 그리고 중증은 20.8 mg/dL이었다. MRI를 시행한 모든 환아에서 페닐알라닌 농도는 유사하게 관찰되어 MRI 소견과 페닐알라닌 농도와의 연관성이 없음이 관찰되었다 결론: 페닐케톤뇨증 환자의 뇌 자기공명 영상소견은 T2 강조 영상에서 뇌실 주변과 두정엽, 후두엽 백질에 대칭적으로 보이는 비특이적 고신호강도가 있었으며, 병변이 진행된 예에서는 기저 신경절, 중뇌, 뇌교 그리고 전두엽, 피질하 백질 침범이 관찰되었다. 연령 및 페닐알라닌 농도와 영상소견의 신호강도의 정도와는 연관은 보이지 않았다. MRI 소견은 페닐알라닌 농도와 가장 강한 연관성이 있는 것으로 보고 되고 있으나, 저자가 관찰한 16명의 환자 중 9명(56%)이 4세 이하의 환아이므로 백질의 이상 소견과 혈중 페닐알라닌 농도와의 연관성이 없는 것으로 관찰되어 결과의 차이를 보인 것으로 추정된다.

영문 초록

PURPOSE: Abnormalities of magnetic resonance imaging(MRI) of the brain occur in some patients with phenylketonuria(PKU). The purpose of this study was to evaluate relation between MR findings, age and serum phenylalanine level. METHODS: We investigated sixteen patients with biochemically documented PKU who also underwent MRI. Typical classic form was in thirteen patients, atypical in other two patients and malignant hyperphenylalaninemia in the other two patients. We evaluated signal intensity, the distribution of abnormal signal intensity, and the extent of the brain atrophy in MRI, and possible clinical correlation between age and serum phenylalanine level and abnormal signal intensity. RESULTS: MRI scans revealed areas of abnormally increased signal intensity on T2-weighted images in 10(62%) patients, preferably involving the parieto-occipital lobes. In one advanced case, the high signal intensity of both the parietal and frontal lobes was seen on T2-weighted images, and brain atrophy and gyriform enhancement on contrast enhanced T1-weighted images. In six(38%) patients, the findings were normal. No abnormalities were found in the basal ganglia, brain stem and cerebellum. Nine patients were under age of 5 years old. There were no remarkable difference in the average serum phenylalanine levels for the various groups having different degree of MRI abnormalities(normal, mild, moderate, and severe - 26,4 mg/dL, 27.6 mg/dL, 28.2 mg/dL, and 20.8 mg/dL, respectively). CONCLUSION: Although MR findings were not specific, PKU patients showed symmetrical high signal intensity, predominantly in the peritrigonal region. In the advanced case, on T2-weighted images, high signal intensity extended to the periventricular and subcortical white matter. There was no correlation between age, serum phenylalanine level and severity of high signal intensity.

키워드

phenylketonuria phenylalanine magnetic resonance imaging