학술논문
12번 염색체의 Paracentric Inversion(q13q22) 1례
이용수 7
- 영문명
- A Case of Paracentric Inversion of Chromosome 12(q13q22)
- 발행기관
- 대한소아신경학회
- 저자명
- 김신영(Shin Young Kim) 이초애(Cho Ae Lee) 한만용(Man Yong Han) 김서정(Shu Jung Kim) 이규형(Kyu Hyung Lee) 채규영(Kyu Young Chae)
- 간행물 정보
- 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제10권 제1호, 131~136쪽, 전체 6쪽
- 주제분류
- 의약학 > 의학일반
- 파일형태
- 발행일자
- 2002.05.30
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국문 초록
심한 발달 지체와 성장 장애, 동맥관 개존중,후비공과 폐쇄 그리고 후두 연화증 등과 함께 외형상 양측의 내안각주름, 긴 인중, 소하약증, 낮게 위치한 양측 귀, 그리고 낮은 모발선 등이 관찰되어 시행한 염색체 검사 결과 모체로부터 유전된 46, XX, inv(12)(q13q22) 핵형으로 밝혀진 증례를 경험하였기에 문헌 고찰과 보고하는 바이다.
영문 초록
Paracentric inversion of chromosome 12 is a rare chromosomal aberration, which has familial inheritance in a few cases. We encountered a 2-year-old girl who presented developmental delay, failure to thrive, patent ductus arteriosus, choanal atresia, laryngomalacia, and mild facial dysmorphism. Chromosome studies from peripheral blood showed a 46, XX, inv(12)(q13q22) karyotype. The inversion was also found in her mother. The authors report the first case of paracentric inversion of chromosome 12 in Korea with a review of literature.
목차
해당간행물 수록 논문
- 페닐케톤뇨증 환자의 뇌자기공명영상 소견
- 두피 뇌파상 전두부에 이상파형이 관찰되는 소아에 대한 임상적인 고찰
- 간질환아에서 수면 뇌파와 각성 뇌파 검사 사이의 불일치와 임상 양상과의 관계
- 반복되는 특발성 늑막삼출의 과거력이 있었던 환아에서 발생한 두개내 결핵종 1례
- 급성 전격성 소아 중증 근무력증 1례
- 신생아에서 뇌출혈을 동반한 선천성 두개내 동정맥 기형 1례
- 특발성 경련 환아의 Valproate 치료에 따른 체중증가 양상과 말초혈액 지질변화에 관한 연구
- 난치성 소아 간질에 대한 케톤생성 식이요법
- 폐동정맥루와 합병된 뇌농양 1례
- 내경동맥 폐색으로 유발된 무뇌수두증 1례
- 연수막 혈관종과 골격계 이형성증이 동반된 선상 지선 모반 증후군 1례
- 소아 난치성 무긴장성발작에서의 Deflazacort의 병용투여 효과
- 열성경련의 지속시간과 경련 횟수에 영향을 미치는 인자에 대한 연구
- 흰쥐 뇌에 분포하는 MHC Class II 양성 면역반응 수지상세포의 연령에 따른 변화
- Leigh 증후군
- Pentylenetetrazole-발작 동물모델에서의 케톤생성식이요법의 연령
- 흰쥐 말초신경에서 성체 Schwann 세포의 성공적인 배양
- 소아에서의 급성 증후성 경련에 대한 임상적 고찰
- 12번 염색체의 Paracentric Inversion(q13q22) 1례
- 난치성 측두엽 간질 환자의 수술연령에 따른 예후
- 미성숙 뇌신경에 대한 간질성 발작의 영향
- 소아 뇌졸중에서 간질 발생의 위험 요인
- 홍역의 급성 감염 후 뇌증에서의 고용량 메틸프레드니솔론 투여 치험 2례
- 뇌경색증이 합병된 신증후군 1례
참고문헌
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