학술논문
Minicore형 선천성 근병증 1례
이용수 13
- 영문명
- A Case of Minicore Myopathy
- 발행기관
- 대한소아신경학회
- 저자명
- 심규진(Kyu Jin Shim) 김성구(Sung Koo Kim) 윤혜선(Hae Sun Yoon)
- 간행물 정보
- 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제10권 제2호, 378~382쪽, 전체 5쪽
- 주제분류
- 의약학 > 의학일반
- 파일형태
- 발행일자
- 2002.11.30
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국문 초록
본 증례와 같은 선청성 근병증은 국내 문헌에 보고 된 사례가 극히 적고 그 예후나 구체적인 치료에 대해서도 알려진 바가 드문 질환이다. 이에 저자들은 조직화학적 소견으로 확진된 minicore 형의 선천성 근병증 2례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
영문 초록
Minicore myopathy, an uncommon condition, is one of congenital myopathies. It is characterized by multifocal areas of degeneration in muscle fibers. The minicores consist of numerous small areas of decreased oxidative enzyme activity. The axis of the lesion is perpendicular or parallel to the long axis of the muscle fiber. The phenotype has been described as predominantly proximal, static or only slowly progressive muscle weakness. We report a 4 year-old-girl with respiratory failure, thoracic scoliosis, hypotonia and facial weakness, who was diagnosed as minicore myopathy by muscle biopsy. The laboratory investigations, such as creatine phosphokinase and lactiv dehydrogenase levels, and the nerve conduction velocity were normal. The muscle biopsy showed marked size variations of myofibers, marked endomyseal and perimyseal fibrosis, and moderate fatty changes in myofibers. The histochemical studies showed multiple focal losses of mitochondria. These findings are consistent with minicore type congenital myopathy.
목차
해당간행물 수록 논문
- 소아 야간 발작의 임상적 고찰
- 소아의 두개내 거미막 낭종의 임상적 고찰
- Minicore형 선천성 근병증 1례
- 난치성 간질을 동반한 결절성 경화증의 수술적 치험 3례
- 2002년 상반기 부산, 경남지역에서 유행한 무균성 뇌막염에 대한 임상적 고찰
- DeSanctis-Cacchione 증후군 1례
- 열성 경련에 의한 간질지속상태 환아의 임상적 특성과 예후
- 시상의 정맥성 뇌경색과 전신성 심부정맥 혈전증을 동반한 호모시스틴뇨증 1례
- 흰쥐에서 케톤생성식이요법에 의해 유발된 간독성에 대한 연구
- Childhood Ataxia with Diffuse Central Nervous System Hypomyelination(CACH) 증후군 1례
- 저산소성 허혈성 뇌손상을 유발시킨 어린 백서에서 Myeloperoxidase 측정 검사
- 무균성 수막염에 동반된 Ramsay Hunt 증후군 1례
- 아급성 경화성 범뇌염(Subacute Sclerosing Panencephalitis) : 임상 경험 6례
- 간질의 동물 모델
- 소아 허혈성 뇌졸중의 위험인자 분석
- 신생아 중환자실에서의 신경학적 질환의 빈도와 관련인자
- 열성경련 플러스에서 SCN1B 유전자의 돌연변이
- 형제에서 발생한 Lowe 증후군
- 경련과 의식소실을 주소로 내원한 Estein-Barr 바이러스 연관성 혈구탐식성 림프조직구증 1례
- 소아에서 뇌수막염에 동반된 대뇌 염류 소모증후군 1례
- 조직 배양된 실험쥐 해마부위 신경원의 전기적 발작 손상에 대한 발열의 영향
- 뇌성마비 환아에서 다양한 방법의 Extensor Toe Sign
- 간질 환아에서 Clobazam 추가 치료의 효과
- 15번 염색체에서 동일 유전자좌의 결실을 보이는 Prader-Willi 증후군과 Angelman 증후군에 관한 고찰
- 짠 음식으로 유발된 가족성 저칼륨성 주기성 마비 2례
- Intracranial Hypertension without Hydrocephalus in an Infant with a Spinal Lipoma
참고문헌
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