학술논문
시상의 정맥성 뇌경색과 전신성 심부정맥 혈전증을 동반한 호모시스틴뇨증 1례
이용수 29
- 영문명
- A Case of Homocystinuria Complicated with Systemic Deep Vein Thrombosis and Venous Infarction of Thalamus
- 발행기관
- 대한소아신경학회
- 저자명
- 강주형(Ju Hyung Kang) 구남향(Nam Hyang Koo) 김성환(Sung Hwan Kim) 조재현(Jae Hyun Cho) 김선용(Sun Yong Kim)
- 간행물 정보
- 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제10권 제2호, 344~350쪽, 전체 7쪽
- 주제분류
- 의약학 > 의학일반
- 파일형태
- 발행일자
- 2002.11.30
4,000원
구매일시로부터 72시간 이내에 다운로드 가능합니다.
이 학술논문 정보는 (주)교보문고와 각 발행기관 사이에 저작물 이용 계약이 체결된 것으로, 교보문고를 통해 제공되고 있습니다.
국문 초록
저자들은 양측 시상의 정맥성 뇌경색과 전신성 심부정맥 혈전증이 동반된 호모시스틴뇨증 증례를 국내에서 처음 경험하였기에 이를 문헌 고찰과 함께 보고하며, 호모시스틴뇨증은 조기발견 및 치료로 혈관계 합병증을 줄일 수 있다는 점에서 소아를 포함한 청소년 연령에서 혈전색전증이 발생한 경우 항상 호모시스틴뇨증의 가능성을 고려하여야 한다는 점을 강조한다.
영문 초록
Homocystinuria is an autosomal recessive inherited disorder of methionine metabolism. The most common cause of homocystinuria is cystathione-β-synthase deficiency, which has the characteristic clinical features such as ectopia lentis, Marfanoid skeletal changes, mental retardation, and vascular thromboembolic events such as deep vein thrombosis, cerebral infarction, pulmonary embolism, and myocardial infarction. The thromboembolic vascular events occur in 20-50% of untreated patients with homocystinuria at the age of 15, and could be associated with vasculopathy related mortality in 20% of untreated patients before the age of 30. Therefore, homocystinuria is one of the important cause of stroke in children and young adults. Only 2 cases of homocystinuria were reported in Korea; one without vasculopathy and the other with cerebral infarction. Homocystinuria complicated with systemic deep vein thrombosis is first reported in Korea. We report a 13 year old female with homocystinuria complicated with severe systemic deep vein thrombosis and venous infarction of both thalami due to thrombosis of vein of Galen and internal cerebral vein.
목차
해당간행물 수록 논문
- 소아 야간 발작의 임상적 고찰
- 소아의 두개내 거미막 낭종의 임상적 고찰
- Minicore형 선천성 근병증 1례
- 난치성 간질을 동반한 결절성 경화증의 수술적 치험 3례
- 2002년 상반기 부산, 경남지역에서 유행한 무균성 뇌막염에 대한 임상적 고찰
- DeSanctis-Cacchione 증후군 1례
- 열성 경련에 의한 간질지속상태 환아의 임상적 특성과 예후
- 시상의 정맥성 뇌경색과 전신성 심부정맥 혈전증을 동반한 호모시스틴뇨증 1례
- 흰쥐에서 케톤생성식이요법에 의해 유발된 간독성에 대한 연구
- Childhood Ataxia with Diffuse Central Nervous System Hypomyelination(CACH) 증후군 1례
- 저산소성 허혈성 뇌손상을 유발시킨 어린 백서에서 Myeloperoxidase 측정 검사
- 무균성 수막염에 동반된 Ramsay Hunt 증후군 1례
- 아급성 경화성 범뇌염(Subacute Sclerosing Panencephalitis) : 임상 경험 6례
- 간질의 동물 모델
- 소아 허혈성 뇌졸중의 위험인자 분석
- 신생아 중환자실에서의 신경학적 질환의 빈도와 관련인자
- 열성경련 플러스에서 SCN1B 유전자의 돌연변이
- 형제에서 발생한 Lowe 증후군
- 경련과 의식소실을 주소로 내원한 Estein-Barr 바이러스 연관성 혈구탐식성 림프조직구증 1례
- 소아에서 뇌수막염에 동반된 대뇌 염류 소모증후군 1례
- 조직 배양된 실험쥐 해마부위 신경원의 전기적 발작 손상에 대한 발열의 영향
- 뇌성마비 환아에서 다양한 방법의 Extensor Toe Sign
- 간질 환아에서 Clobazam 추가 치료의 효과
- 15번 염색체에서 동일 유전자좌의 결실을 보이는 Prader-Willi 증후군과 Angelman 증후군에 관한 고찰
- 짠 음식으로 유발된 가족성 저칼륨성 주기성 마비 2례
- Intracranial Hypertension without Hydrocephalus in an Infant with a Spinal Lipoma
참고문헌
관련논문
의약학 > 의학일반분야 NEW
- Acute Necrotizing Encephalopathy in Children with COVID-19 Accompanied by Multisystem Inflammatory Syndrome
- A Case of Cerebellar Infarction While Swimming in a Child Diagnosed by Ataxia and Gait Disturbance
- Profound Biotinidase Deficiency: A Rare but Treatable Inborn Error of Metabolism in a Neonate with Recurrent Seizures
최근 이용한 논문
교보eBook 첫 방문을 환영 합니다!
신규가입 혜택 지급이 완료 되었습니다.
바로 사용 가능한 교보e캐시 1,000원 (유효기간 7일)
지금 바로 교보eBook의 다양한 콘텐츠를 이용해 보세요!