소아 염증성 중추신경질환의 유전적 소인에 관한 분자생물학적 분석

• 영문명: Genetic Propensity to Neuroinflammatory CNS Diseases in Korean Children : Molecular Typing of HLA Class Ⅱ
• 발행기관: 대한소아신경학회
• 저자명: 박우생(Woo Saeng Park) 이준화(Jun Hwa Lee) 정희두(Hee Du Jung) 오현희(Hyun Hee Oh) 권순학(Soon Hak Kwon)
• 간행물 정보: 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제13권 제2호, 195~201쪽, 전체 7쪽
• 주제분류: 의약학 > 의학일반
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2005.11.30

국문 초록

목 적 : 본 연구는 한국인 소아에 있어서 염증성 중추 신경질환의 경우 유전적 소인이 어떠한 양상을 나타내고 또한 이들 질환들간의 상호관계를 보다 명확히 규명하기 위해 실시하였다. 방 법 : 2000년 1월부터 2004년 12월까지 경북대학교병원 소아과에서 염증성 중추 신경질환으로 진단 받은 총 16명(남 9명, 여 7명)의 환자들을 대상으로 이루어진 전향적 조사이며 이들의 평균연령은 7.5±4.2세이었다. 대상환자는 인간백혈구항원 제2군(Human Leukocyte Antigen Class Ⅱ) 유전자에 대해 분자생물학적 분석을 하였으며 HLA-DRB/HLA-DQB 유전자에 대한 분석은 PCR-SSOP/SSP kits를 이용하였고 HLA-DQB 유전자의 경우 젤 면역전기영동법(Gel Immunoelectrophoresis)을 보조적으로 사용하여 분석하였다. 결 과 : 전체 질환군에서 대조군에 비해 HLA-DRB1*14(38%), HLA-DRB1*15(25%), HLA-DRB3*02(50%), HLA-DQB1*05(56%), DQB1*06(44%)이 유의하게 증가된 양상을 보였고 급성 파종성 뇌척수염의 경우에는 한국인의 일반적 유형에 비해 HLA-DRB1*15(50%)와 HLA-DQB1*6(63%)가 유의하게 증가되어 있었으며 다발성 경화증의 경우 서구에서 보고되고 있는 HLA-DRB1*1501, HLA-DRB5*0101, HLA-DRB3*0301, HLA-DQB1*0602 보다 HLA-DRB3*0202(100%), HLA-DRB1*1302(67%), HLA-DRB3*0301(67%), HLA-DQB1*0301(67%)이 높게 나왔다. 급성 괴사성 뇌증의 경우 HLA-DRB1*1401, HLA-DRB3*0202, AND HLA-DQB1*0502 3가지가 주로 발견되었다. 결 론 : HLA-DRB1*14, HLA-DRB1*15, HLA-DRB3*02, HLA-DQB1*05, DQB1*06은 한국인 소아 염증성 중추 신경질환의 이환성과 밀접한 관계가 있는 것 같다. 다발성 경화증의 경우 서구에서 보고되고 있는 HLA-DRB1*1501, HLA-DRB5*0101, HLA-DRB3*0301, HLA-DQB1*0602은 높지 않았으나 HLA-DRB3*0202 경우 환자의 100%에서 보여 의미가 있을 가능성이 있다. 본 연구는 한국인 소아의 염증성 중추 신경질환의 유전적 소인이 서구와는 다르다는 것을 명확히 보여주나 이 같은 결론을 내리기 위해서는 보다 많은 연구가 이루어져야 할 것 같다.

영문 초록

Purpose : The study was aimed to investigate immunogenetic peculiarities of neuroinflammatory CNS diseases in Korean children. Methods : A total of 16 children with neuroinflammatory CNS diseases(9 males and 7 females; mean age 7.5±4.2 years) were consecutively recruited. Genomic typings were performed on their HLA DRB/HLA DQB genes using PCR-SSOP/SSP techniques with Gel immunoelectrophoresis. Results : The frequencies of HLA-DRB1*14(38%), HLA-DRB1*15(25%), HLA-DRB3* 02(50%), HLA-DQB1*05(56%) and DQB1*06(44%) were significantly increased compared with a control group. The frequencies of HLA-DRB1*15(50%) and HLA-DQB1*06(63%) were significantly increased in children with ADEM and HLA-DRB3*0202(100%), HLA- DRB1*1302(67%), HLA-DRB3*0301(67%), and HLA-DQB1*0301(67%) in children with multiple sclerosis. HLA-DRB1*1401, HLA-DRB3*0202, and HLA-DQB1*0502 were found in children with acute necrotizing encephalopathy. Conclusion : HLA-DRB1*14, HLA-DRB1*15, HLA-DRB3*02, HLA-DQB1*05 and DQB1*06 may be associated with the susceptibility to neuroinflammatory CNS diseases in Korean children. The frequencies of HLA-DRB1*1501, HLA-DRB5*0101, HLA-DRB3* 0301, and HLA-DQB1*0602 in Korean children with multiple sclerosis were not as high as those in western children. However, HLA-DRB3*0202 was seen in all the children with multiple sclerosis. Our data may provide further evidence that the immunogenetic backgrounds of neuroinflammatory CNS diseases in Korean children are distinctly different from those in Westerns. However, further studies are needed.

키워드

Neuroinflammatory diseases HLA-DRB HLA-DQB Acute disseminated encephalomyelitis Multiple sclerosis Acute necrotizing encephalopathy