자폐스팩트럼장애의 초기 발달의 특징과 임상 양상에 대한 연구

• 영문명: Early Developmental and Clinical Characteristics of Autism Spectrum Disorders
• 발행기관: 대한소아신경학회
• 저자명: 송종근(Jong Geun Song) 김원준(Won Jun Kim) 김성우(Seung Woo Kim) 김영기(Young Key Kim) 송동호(Dong Ho Song) 정희정(Hee Jung Chung)
• 간행물 정보: 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제13권 제2호, 220~231쪽, 전체 12쪽
• 주제분류: 의약학 > 의학일반
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2005.11.30

국문 초록

목 적 : 자폐스펙트럼장애(autism spectrum disorder, ASD)에서 조기강화행동치료를 실시하였을 경우 효과가 있다는 보고가 늘고 있다. 그러나 현재 사용되는 ASD의 진단도구는 주로 3세 이상에서 가능하여 조기 진단에 어려움이 있다. 이에 본 저자들은 ASD의 조기진단을 위하여 ASD초기발달의 특징과 임상양상을 다른 발달장애와 비교 연구하였다. 방 법 : 2001년 4월부터 2005년 1월까지 국민건강보험공단 일산병원 발달지연 클리닉에서 발달지연을 진단받은 518명 가운데 언어지연을 보이는 주요 질환 군 중 ASD 122명을 대상군으로 정신지체(mental retardation, MR)군 133명, 단순언어지연(specific language impairment, SLI)군 101명을 대조군으로 비교 분석하였다. 출생력, 모성 전 과거력, 가족력, 발달력은 설문지로 조사하였고, 언어능력, 운동능력, 인지기능, 사회성 기능을 평가하였다. MRI, SPECT, 뇌파, 염색체검사, 대사이상검사는 필요에 따라 추가 검사하였다. 결 과 : 1) ASD의 평균 나이는 56.4개월, 남녀 비는 3.2:1로 남자가 훨씬 많았다. 2) 초기 발달력상, 언어는 3군 모두 지연되었다. 운동능력은 MR에서 지연되었고, ASD에서는 비교적 잘 보존되어 있었다(P<0.05). 사회성의 지표로 삼은 낯가림 없음은 3군간에 통계적으로 유의한 차이는 없었다. 3) 내원 당시 발달평가 결과, 언어능력은 ASD에서 가장 저하되어 있었고, 수용언어와 표현언어간의 차이를 보이지 않아 표현언어의 저하가 두드러진 다른 두 군과 달랐다(P<0.05). 운동능력은 ASD와 MR간에 유의한 차이 없이 지연되어 있었고 SLI에서는 잘 보존되어 있었다(P<0.05). 사회성 능력은 ASD에서 가장 저하되어 있었다 (P<0.05) 4) 이학적 검사상 MR에서 소두증과 왜소증의 비율이 유의하게 높았다(P<0.05). ASD에시 대두증의 비는 다른 두 군과 통계적으로 유의한 차이는 보이지 않았다(P>0.05). 5) 뇌자기공명영상 이상 소견을 보인 경우는 ASD, MR, SLI 각각 16%, 19%, 3%로 ASD와 MR보다 SLI에서 의미 있게 낮게 나타났으나(P<0.05), ASD와 MR간의 유의한 차이는 업었다. 뇌파이상은 ASD, MR에서 약 50% 정도로 비교적 높았고 SLI는 9%로 낮아 의미 있는 차이를 보였다(P<0.05), SPECT 이상은 ASD가 다른 두 군에서 보다 유의하게 낮았다(P>0.05). 결 론 : 초기 운동능력은 ASD에서는 비교적 정상범주로 유지되는 것으로 보인다. 초기 발달력상 사회성의 지표로 삼은 낯가림 없음은 3군간 통계적 차이는 없었으나 ASD를 시사하는 주요 위험 요인으로 사료되므로 향후 지속적인 연구가 필요하다. 발달 평가상, 사회성 영역, 언어 영역의 지연은 ASD에서 가장 현저하였으며, 운동능력은 MR에서 가장 심각하게 저하되어 있었다. ASD에서 뇌파 검사, SPECT 검사는 뇌기능 검사로서 의미가 있으나, 통상적인 MRI 검사는 부적합한 것으로 보인다. 원인 질환의 발견은 MR에서보다 ASD에서 훨씬 힘들었다.

영문 초록

Purpose : Current evidence of the benefits of early intensive behavioral intervention(EIBI) in children with autism spectrum disorders(ASD) is increasing. In order to get the benefits from EIBI, early identification of ASD is essential but a challenge for clinicians. Therefore, we designed this study to know what differs from other developmental disorders in terms of early developmental patterns and clinical and laboratory characteristics. Methods : Among 518 children diagnosed developmental delay in Ilsan Hospital Developmental Disorder Clinic from Apil 2001 to January 2005, we analyzed 122 ASD patients as a study group, and 133 mentally retarded(MR) and 101 specific language impaired(SLI) patients as control groups. We used a questionnaire survey to assess past and family history. We performed various kinds of tools for the evaluation of the development, and cognitive and speech functions according to the patients' age. MRI, SPECT, EEG, genetic and metabolic studies were performed as optional tests. Results : The mean age of ASD was 55.9±30.7 months and male was predominant in ASD(male:female ratio was 3.2:1). In early developmental history, motor functions are relatively well noticeably delayed in all the 3 group. However, there was no appreciable difference in stranger anxiety among the 3 groups. In the developmental evaluation, speech and social functions were most significantly delayed in ASD(P<0.05). There was a significant motor delay in ASD and MR than SLI(P<0.05). In physical examination, a raised rate of macrocedphaly in ASD was not noted. Abnormal EEG findings were significantly noted in ASD and MR than in SLI and MRI abnormalities were least found in these groups. The etiologic dagnosis was much less identified in ASD than MR. Conclusion : In an early stage, absence of stranger auxiety was not statistically significant. However, this seems to be an important risk factor for predicting ASD. Motor functions were relatively well preserved in ASD in an early stage. In the developmental evaluation, social and language areas were the most significantly delayed domains in ASD and motor functions were most delayed in MR. Routine MRi studies are not indicated for identifying the etiology in ASD. It was harder to find out the etiology in ASD than MR.

키워드

Autism spectrum disorder Early developmental pattern Etiologic yield