발달지연 환아의 진단적 접근과 원인 분석

• 영문명: Multidisciplinary Diagnostic Approach and Etiologic Evaluation of Patients with Developmental Disorders
• 발행기관: 대한소아신경학회
• 저자명: 윤지현(Ji Hyun Yoon) 송종근(Jong Geun Song) 송동호(Dong Ho Song) 김영기(Young Key Kim) 김성우(Seong Woo Kim) 정희정(Hee Jung Chung)
• 간행물 정보: 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제13권 제2호, 232~242쪽, 전체 11쪽
• 주제분류: 의약학 > 의학일반
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2005.11.30

국문 초록

목 적 : 발달지연은 전체 소아의 5-10%에서 나타나는 질환으로 조기 발견과 조기 치료가 중요한 질환이다. 발달지연을 주소로 내원하는 환아를 평가하는 목적은 실제 발달지연이 있는지를 확인하고, 가능한 원인을 찾는 것으로 발달지연의 조기 발견을 위해서는 소아과 의사의 지속적 관심과 노력을 필요로 한다. 본 연구는 발달지연을 주소로 발달지연클리닉에 내원한 환아를 대상으로 진단 및 원인 분석을 통해 원인 진단에 유용한 임상적 양상들을 밝히고자하였다. 방 법 : 2001년 4월부터 2008년 1월까지 일산 병원 발달지연 클리닉에 발달지연을 주소로 내원한 541례의 소아 중 발달지연 진단을 위한 검사를 시행한 518례를 대상으로 하였다. 결 과 : 1) 전체 518명(남자 349명, 여자 169명)으로 남자가 2배 정도 많았으며 학동기 이전의 5세 미만이 411명으로 79.3%를 차지하였다. 2) 환아의 주소는 발달지연, 운동지연, 언어지연, 학습장애 및 학교부적응 등이었으며 내원 주소에 따라 평균 연령의 차이를 보였다. 3) 환아의 방문시의 주소와 실제 진료 결과 발달지연이 있는 영역에는 일부 차이가 있었다. 4) 현상적 진단은 정신지체, 자폐장애, 발달성 언어장애, 단순 발달지연, 뇌성마비 순이었다. 5) 원인적 진단은 염색체 이상이 37례, 증후군 21례, 뇌실주위백질연화증+저산소성 허혈성 뇌증 23례, 대사이상 7례, 대뇌피질발달이상 7례, 근병증 5례, 신경병증 4례, 뇌경색 4례로 총 119례(22.9%)에서 가능하였다. 6) 발달지연의 원인 진단에 도움이 된 인자로는 저체중출생, 질식의 과거력, 키, 체중, 머리둘레, 안면이형성증, 간질의 가족력, 근긴장저하, 국소신경학적 이상, 뇌자기공명영상검사, SPECT, 염색체검사, DNA검사, 뇌파검사, 근전도검사, 청력검사가 환아의 원인 진단에 도움이 되었으며 각각의 P value 0.05 미만으로 통계적으로 유의하였다. 결 론 : 발달지연을 주소로 내원하는 경우 실제 주소와 발달지연 영역의 차이가 있을 수 있으므로 전반적이 영역에서의 평가해야 하며 가능한 원인을 찾는 것이 중요하다. 진단에 있어 가장 도움이 되는 것은 병력청취, 이학적 검사, 신경학적 검사였으며 대두증 혹은 소두증, 국소 신경학적 이상을 보이는 경우에는 신경영상학적 검사 진단에 도움이 된다. 또한 가계의 유전 질환이 있거나, 이학적 검사상 안면이형성증 등 특이할 만한 소견이 있는 경우 염색체검사가 도움이 되지만 대사 이상 검사는 진단에 큰 도움이 되지는 않았다. 이러한 연구과정을 통하여 발달지연을 주소로 내원한 환아들의 원인 진단율을 높일 수 있는 보편적인 선별검사 방법의 개발이 가능할 것으로 사료된다.

영문 초록

Purpose : The prevalence of developmental delay is 5-10% of the total pediatric population and early diagnosis and proper intervention are essential but a challenge for clinicians. We performed this study for several purposes. First is to know the distribution & characteristics of developmental disorders in Korea. Second is to identify all possible causes of these disorders through a multidisciplinary diagnostic approach, and thus to find out the clinical variables that are helpful in finding the etiology. And finally to develop a useful protocol that eliminates the cost of unnecessary tests and raises the diagnostic rate of the cause. Methods : 518 patients(M 349, F 169) were studied who visited Ilsan Hospital Developmental Disorder Clinic(DDC) for the evaluation of developmental delay from April 2001 to Jan 2005. Results : The mean age was 51.5+/-32.9 months, ranging from 2 months to 16.0 years of age with a majority of the preschool children(<6 yr)(79.3%). Phenomenological diagnosis consisted of 133 cases of mental retardation, 122 cases of autistic disorders, 101 cases of delayed language disorders, 27 cases of cerebral palsies, and 91 cases labeled as simple developmental delay requiring follow up due to age less than 2 years of age. Etiologic diagnosis was obtained in 119 cases(22.9%) out the 518 cases of developmental delays. 37 cases of chromosomal anomalies, 23 cases of Periventricular leukomalacia and hypoxic ischemic encephalopathy, 21 cases of syndromes, 7 cases of malformation of cortical development, 4 cases of myopathies, 4 cases of neuropathies, and 4 cases of cerebral infarctions were found. Among the clinical variables, low birth weight, facial dysmorphism, hypotonia, focal neurologic signs, and abnormalities in MRI, chromosome, EEG and EMG studies contributed to the yields of etiologic diagnosis significantly. Conclusion : Possible etiology was determined in about 23% of the subjects. The most important part of the assessment for the identification of etiology is thorough history taking, physical and neurologic examination. Neuroimaging study is useful in case of micro or macrocephaly, focal neurologic signs. Genetic studies increasingly produce a yield, when there is family history of inherited disorder and there are dysmorphic features. Routine metabolic screening test has limited utility. Development of a useful screening protocol adequate for Korean situation is required.

키워드

Developmental delay Multidisciplinary diagnostic approach Phenomenological and etiologic diagnosis