소아에서의 고젖산혈증에 대한 임상적 고찰

• 영문명: Lactic Acidosis in Children : Clinical and Laboratory Evaluation
• 발행기관: 대한소아신경학회
• 저자명: 김우중(Woo Jung Kim) 양유진(Yoo Jin Yang) 정희정(Hee Jung Chung)
• 간행물 정보: 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제13권 제2호, 243~251쪽, 전체 9쪽
• 주제분류: 의약학 > 의학일반
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2005.11.30

국문 초록

배 경 : 고젖산혈증은 여러 가지 원인에 의해 나타날 수 있지만, 대부분 비특이적인 임상양상을 보이기 때문에 진단이 쉽지 않다. 하지만, 이와 같은 질환들은 환아에서 심한 성장부전을 초래할 뿐 아니라 경련발작, 발달지연, 정신지체 및 뇌성마비 같은 운동기능저하 등의 심각한 문제를 야기시키므로, 가능한 조기에 원인을 찾아내는 것이 매우 중요하다. 이에 저자들은 발달지연이나 경련발작을 주소로 내원한 환아에서 고젖산혈증을 보인 경우 그 원인을 분석하고, 이들의 임상적 의의를 살펴보기 위하여 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 2001년 2월부터 2004년 2월까지 국민건강보험공단 일산병원 소아과의 발달지연 클리닉을 방문한 환자 중 간질 발작과 발달지연의 원인 분석 시 동맥혈에서 채취한 젖산 농도가 2.5 mmol/L 이상인 22명을 대상으로 하여 임상양상, 가족력, 과거럭 등에 대한 후향적 연구를 시행하였다. 결 과 : 환자 중 발달지연을 보인 환자는 21례, 경련발작 14례였으며, 성장지연 8례, 근긴장도 저하 2례, 근력저하 5례로 나타났다. 남녀의 비는 14:8이었으며, 나이는 1개월부터 9년 11개월까지로 평균은 3년 5개월이었다. 16례에서 동맥혈 젖산농도 및 피루빅산 농도를 구했으며, 젖산/피루빅산 비율은 13부터 730까지 다양하였다. 뇌파검사상 17례, 뇌자기공명영상 검사상 8례, 뇌자기스펙트 검사상 4례에서 이상소견을 보였다. 피부섬유세포 검사상 1례(14%)에서 RCC Ⅰ-Ⅲ deficiency 소견을 보였다. 세포유전학적 염색체 검사상 1례(14%)에서 4번 염색체 단완의 결손 소견이 보였다. 분자유전학적 돌연변이 검사는 9례에서 시행하였으나, 이상 소견은 나오지 않았다. 결과적으로 고젖산혈증의 원인은 대사성질환이 8례(사립체질환 의중 5례, 일시적 고젖산혈증 1례 포함), 신경변성질환 1례, 전신질환과 동반된 경우가 10례, 미상 3례이었다. 결 론 : 사립체 질환과 같은 대사 이상 질환에 의해 발생하는 고젖산혈증의 경우는 환자의 성장 및 발달에도 영향을 미치며, 조기진단 및 그에 맞는 조기치료가 필수적이기 때문에, 고젖산혈증이 있을 때 그 원인을 조기진단 하는데 도움이 되는 단계적인 진단 체계를 확립하여 단계별로 진단 과정을 밟아가는 것이 중요하다.

영문 초록

Purpose : Lactic acidosis is one of the most common forms of metabolic acidosis. It is hard to fine the cause of lactic acidosis, because in many cases the clinical features of this disorder are non-specific and overlap with those of other metabolic or non-metabolic diseases. In this report, we tried to identify the causes of lactic acidosis and classified them into four groups:primary and secondary lactic acidosis, neurodegenerative disorders and others. Methods : We analyzed the clinical characteristics of 22 patients who had arterial blood lactate levels over 2.5 mmol/L. They visited Ilsan Hospital because of seizures or delayed development. Clinical characteristics include laboratory findings, EEG, brain imaging study, chromosomal study and metabolic enzymatic evaluation. Results : The mean age of the patients was 3.4 years. Most of them complained of delayed development(21 cases) and seizures(14 cases). One of the patients was revealed as primary lactic acidosis, and the other one secondary lactic acidosis. Also, there was a case of neurodegenerative disease. Furthermore, the other ten patients were affected by other causes of lactic acidosis:7 cases of epilepsy, a case of Rett syndrome, a case of 4p deletion syndrome, and a case of cerebral palsy. However, the causes of lactic acidosis of the remaining 9 patients were unknown. But 5 of them were thought to be affected by respiratory chain disorders diagnosed by modified Walker’s criteria. Conclusion : There are numerous disorders in children which can produce lactic acidosis. Although metabolic work-ups of these patients are very complex and require coordinated efforts of clinicians and laboratory works, early diagnosis of the etiologic nature of the disease is essential to minimize the progression and the complications of the disease.

키워드

Lactic acidosis Mitochondrial disorders