학술논문
Menkes 병의 뇌 자기공명 영상 및 자기공명 혈관 조영술의 소견
이용수 19
- 영문명
- Neuroradiological Findings in a Case of Menke's Disease
- 발행기관
- 대한소아신경학회
- 저자명
- 정소희(So Hee Chung) 이문향(Mun Hyang Le) 윤혜경(hye Kyung Yoon) 김보경(BoKyung Kim) 정희정(Hee Jung Chung)
- 간행물 정보
- 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제6권 제1호, 106~112쪽, 전체 7쪽
- 주제분류
- 의약학 > 의학일반
- 파일형태
- 발행일자
- 1998.10.20
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국문 초록
저자들은 심한 발달 저하 및 발작을 주소로 방문한 8개월 남아에서 특징적인 머리카락, 혈액, 소견 등을 통해 드문 질환으로 알려진 Menkes 병을 진단하였고 또한 Menkes 병의 특징적인 뇌 자기공명 및 자기공명 뇌혈관 조영술의 소견을 보고하는 바이다. 자기공명 뇌혈관 조영술은 이 병이 의심되는 환아에서 조기 진단을 내릴 수 있는데 도움이 될뿐만아니라 추적 검사시에도 유용할 것으로 사료된다.
영문 초록
Menkes disease is an X-linked recessively inherited neurodiegenerative disorder of copper metabolism leading to death in early childhood. This disease is characterized by low serum, liver and brain Cu levels, whereas the Cu content in nearly all other organs is increased. the main clinical features are irregular kinky hair, characteristic face, progressive degeneration of the central nervous system, bone changes, arterial rupture and thrombosis, and instability of temperature.
We have experienced a case of Menkes disease in a eight months old male patient, who manifested by seizure, developmental delay, hypotonia, characteristic hair and face along with low lwvels of serum copper and ceruloplasmin. We report the characteristic findings of cranial MRI and MR angiography in this Menke's patient. I n cranial MRI, he showed progressive brain atrophy with subdural hemorrhage and effusion. MR angio-graphy revealed tortuosity of vessels clearly obviating necessity of more invasive conventional arteriography in diagnosis of this disease.
This study suggested that cranial MRI and especially MR angiography might be helpful in making early diagnosis of this disease.
목차
해당간행물 수록 논문
- Enterobacter sakazakii에 의한 신생아 경막 외 농양 1례
- 신생아 경련성 질환의 임상적 고찰
- Aase-Smith Syndrome 1례
- 발열이 열성 경련의 재발에 미치는 영향
- 소아에 발생한 자발성 추간판염 1례
- Acetazolamide로 치료된 가성 뇌종양 환아 1례
- Cockayne 증후군 1례
- Ammonium carbonate의 GABAA 수용체 조절작용
- 간질 환자에서 첫 경련시 유발인자에 관한 연구
- 증후성 거대 지주막 낭종 3례
- 척수수막류 환아에서 MTHFR(methylenetetrahydrofolate reductase) 유전자 내 677C→T 돌연변이 빈도에 대한 연구
- 비스테로이드계 PG 합성 억제제 전 처치가 Pentylenetetrazol로 유도된 경련에 미치는 영향
- Menkes 병의 뇌 자기공명 영상 및 자기공명 혈관 조영술의 소견
- 허혈성 저산소증으로 유도한 신경 세포 소실시의 치상회 태상 섬유의 발아 유무에 대한 관찰
- 설사를 동반한 양성 영아 경련에 관한 임상적 고찰
- 뇌허혈에 의한 유전자 발현의 변화와 이에 대한 BN52021(PAF 길항제)의 효과
- 유전성 구상적혈구증에 동반된 Moyamoya 증후군 1례
- 동맥관 개존증이 동반된 미숙아에서 뇌혈류와 뇌파의 변화
- 신생 백서의 저산소성 허혈증에 의한 뇌손상 후 Intercellular Adhesion Molecule-1(ICAM-1) mRNA 발현에 관한 연구
- 소아 간질에서의 약물난치성의 정의
참고문헌
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