학술논문
Aase-Smith Syndrome 1례
이용수 9
- 영문명
- A Case of Aase-Smith Syndrome
- 발행기관
- 대한소아신경학회
- 저자명
- 김동준(Dong Jun Kim) 설인준(In Joon Seol)
- 간행물 정보
- 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제6권 제1호, 113~117쪽, 전체 5쪽
- 주제분류
- 의약학 > 의학일반
- 파일형태
- 발행일자
- 1998.10.20
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국문 초록
저자들은 Dandy-Walker 기형, 손의 이상, 관절 구축, 구개열을 동반한 Aase-Smith 증후군 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
영문 초록
The Aase-Smith syndrome is characterized by Dandy-walker malformation, hand abnormalities, joint contractures of the hands, and cleft palate. It is known to be inherited as autosomal dominant trait and to have variable patterns of expression.
We experienced a case of a 3 day old male neonate who had cleft palate, joint contractures, long fingers, and Dandy-Walker malformation with a agenesis of cerebellar vermis, partial agenesis of corpus callosum, cerebellar atrophy, lissencephaly, and microcephaly. We reported a case with a brief review of literatures.
목차
해당간행물 수록 논문
- Enterobacter sakazakii에 의한 신생아 경막 외 농양 1례
- 신생아 경련성 질환의 임상적 고찰
- Aase-Smith Syndrome 1례
- 발열이 열성 경련의 재발에 미치는 영향
- 소아에 발생한 자발성 추간판염 1례
- Acetazolamide로 치료된 가성 뇌종양 환아 1례
- Cockayne 증후군 1례
- Ammonium carbonate의 GABAA 수용체 조절작용
- 간질 환자에서 첫 경련시 유발인자에 관한 연구
- 증후성 거대 지주막 낭종 3례
- 척수수막류 환아에서 MTHFR(methylenetetrahydrofolate reductase) 유전자 내 677C→T 돌연변이 빈도에 대한 연구
- 비스테로이드계 PG 합성 억제제 전 처치가 Pentylenetetrazol로 유도된 경련에 미치는 영향
- Menkes 병의 뇌 자기공명 영상 및 자기공명 혈관 조영술의 소견
- 허혈성 저산소증으로 유도한 신경 세포 소실시의 치상회 태상 섬유의 발아 유무에 대한 관찰
- 설사를 동반한 양성 영아 경련에 관한 임상적 고찰
- 뇌허혈에 의한 유전자 발현의 변화와 이에 대한 BN52021(PAF 길항제)의 효과
- 유전성 구상적혈구증에 동반된 Moyamoya 증후군 1례
- 동맥관 개존증이 동반된 미숙아에서 뇌혈류와 뇌파의 변화
- 신생 백서의 저산소성 허혈증에 의한 뇌손상 후 Intercellular Adhesion Molecule-1(ICAM-1) mRNA 발현에 관한 연구
- 소아 간질에서의 약물난치성의 정의
참고문헌
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