학술논문
Cockayne 증후군 1례
이용수 20
- 영문명
- A Case of Cockayne Syndrome
- 발행기관
- 대한소아신경학회
- 저자명
- 김재윤(Jae Yoon Kim) 박재현(Jae Hyun Park) 이준수(Joon Soo Lee) 고창준(Chang Jun Coe)
- 간행물 정보
- 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제6권 제1호, 118~124쪽, 전체 7쪽
- 주제분류
- 의약학 > 의학일반
- 파일형태
- 발행일자
- 1998.10.20
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국문 초록
저자는 발달지연을 주소로 내원한 13세된 남아에서 성정부진, 신경학적 발달이상, 피부 광과민성, 특징적인 모습, 충치 등의 소견을 보여 임상적으로 Cockayne증후군에 합당한 1례를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
영문 초록
Cockayne syndrome is a rare autosomal recessive disorder that results in postnatal growth failure and progressive neurological dysfunction. Associated clinical features are gait disturbance, progressive pigmentary retinopathy and other ocular anomalies such as cataracts and optic disk atrophy, sensorineural hearing loss, dental caries and cutaneous photosensitivity. The disease is clinically heterogeneous with a wide range in the type and severity of symptoms.
We experienced a case of Cockayne syndrome in 13 year-old male, who had delayed development, hypophasia, characteristic physical appearance, cutaneous photosensitivity, dental caries. We reported the case with review of literatures.
목차
해당간행물 수록 논문
- Enterobacter sakazakii에 의한 신생아 경막 외 농양 1례
- 신생아 경련성 질환의 임상적 고찰
- Aase-Smith Syndrome 1례
- 발열이 열성 경련의 재발에 미치는 영향
- 소아에 발생한 자발성 추간판염 1례
- Acetazolamide로 치료된 가성 뇌종양 환아 1례
- Cockayne 증후군 1례
- Ammonium carbonate의 GABAA 수용체 조절작용
- 간질 환자에서 첫 경련시 유발인자에 관한 연구
- 증후성 거대 지주막 낭종 3례
- 척수수막류 환아에서 MTHFR(methylenetetrahydrofolate reductase) 유전자 내 677C→T 돌연변이 빈도에 대한 연구
- 비스테로이드계 PG 합성 억제제 전 처치가 Pentylenetetrazol로 유도된 경련에 미치는 영향
- Menkes 병의 뇌 자기공명 영상 및 자기공명 혈관 조영술의 소견
- 허혈성 저산소증으로 유도한 신경 세포 소실시의 치상회 태상 섬유의 발아 유무에 대한 관찰
- 설사를 동반한 양성 영아 경련에 관한 임상적 고찰
- 뇌허혈에 의한 유전자 발현의 변화와 이에 대한 BN52021(PAF 길항제)의 효과
- 유전성 구상적혈구증에 동반된 Moyamoya 증후군 1례
- 동맥관 개존증이 동반된 미숙아에서 뇌혈류와 뇌파의 변화
- 신생 백서의 저산소성 허혈증에 의한 뇌손상 후 Intercellular Adhesion Molecule-1(ICAM-1) mRNA 발현에 관한 연구
- 소아 간질에서의 약물난치성의 정의
참고문헌
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