연소형 근간대 간질의 임상 및 뇌파 소견에 대한 고찰

• 영문명: Juvenile Myoclonic Epilepsy : Clinical and Electroencephalographic Analysis
• 발행기관: 대한소아신경학회
• 저자명: 김정근(Jung Keun Kim) 김흥동(Heung Dong Kim)
• 간행물 정보: 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제5권 제2호, 242~250쪽, 전체 9쪽
• 주제분류: 의약학 > 의학일반
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 1998.05.20

국문 초록

목적 : 연소형 근간대 간질(juvenile myoclonic epilepsy)은 10세 이상의 소아에서 발현하는 전신성 간질 증후군 중에 가장 흔한 간질이며, 일반적으로 발작성 경련을 동반한 간질의 치료제로서 흔히 쓰이는 carbamazepine 또는 phentoin과 같은 약물에 잘 조절되지 않고 valproate에 잘 반응하는 특징을 가지고 있는 간질로서, 이의 치료를 위한 약제의 적절한 선택을 위해서는 정확한 진단이 필수적으로 요구되는 질환이다. 이 질환의 진단에는 특징적 임상 경련과 뇌파 검사상 전신 간질양파 및 광과민성 발작파의 출현 등이 매우 중요하지만, 실제 임상에서는 진단이 쉽지 않다. 우리나라에도 이 질환을 가지고 있는 환자들이 많을 것으로 추정되고 있지만, 아직까지 국내에는 소안 연령에서 체계적인 연구가 이루어져 있지 않은 상태이다. 이에 저자들은 연소형 근간대 간질 환아의 임상 증상 및 뇌파 검사 소견을 조사하여 이 질환의 진단 및 치료에 도움을 주고자 한다. 방법 : 1991년 3월부터 1997년 2월까지 인제대학교 상계백병원 소아과에서 연소형 근간대 간질로 진단받고 6개월 이상 추적 관찰된 환자 18명을 대상으로 하여 이들의 임상 증상, 경련 양상, 뇌파 검사 결과, 광과민성 발작파의 출현 여부, 약물 치료에 대한 반응 및 예후에 대해 조사하여, 이들의 임상적 특징 및 뇌파 검사와의 관계에 대해 규명하고자 한다. 결과 : 1) 연소형 근간대 간질 환아 18명 중 남아가 7명, 여아가 11명으로 남녀 비는 1:1.6이었고, 경련의 시작은 5~7세 사이가 5명 8~10세 사이가 5명, 11세 이상이 8명이었다. 2) 동반된 경련은 전신성 발작성 경련이 16례(강직-간대 13, 간대 2, 간대-강직-간대 1), 근간대 경련이 18례, 결신 경련이 5례에서 동반되었다. 또한 3례에서 전자오락중 광과민성 발작이 동반되었다. 3) 첫 뇌파 검사에서 이상 소견을 보인 경우가 12례(66.7%), 정상 소견을 보인 경우가 6례(33.3%)였다. 배경 뇌파는 전례에서 정상이었고, 이상 뇌파를 보인 12례는 모두 전신성 간질양파의 출을 보이고 있었으며, 4례(22.2%)에서 광과민성 발작파의 출현을 볼 수 있었다. 4) 치료후 경련이 억제되고 있는 상태에서 추적 조사한 뇌파 검사 결과 18례 중에 16례(88.9%)에서 정상으로 나타났고, 2례(11.1%)에서만 이상으로 나타나 뇌파 검사 소견이 통계적으로 유의하게 호전된 것으로 나타났다. 5) 항경련제는 valproate 단독 투여로 조절된 경우가 16례, valproate와 ethosuximide의 병합요법으로 조절된 경우가 2례였다. 진단되기 전 carbamazepine과 phenytoin을 투여 받았던 3례에서는 경련이 지속되었고, vigabatrin을 투여했던 1례는 경련이 악화되었다. 6) 항경련제 투여후 2년 이상 경련이 재발하지 않았던 5례에서 항경련제를 중단하였으나, 3례에서 1년 이내에 재발하였고, 2례에서는 1년 이상 경련의 재발이 없는 상태로 유지되고 있다. 결론 : 연소형 근간대 간질은 전신성 발작성 경련, 근간대 경련, 결신 경련이 동반되며, 뇌파 검사에서 전신성 간질양파가 66.7%에서 동반되었고, 광과민성 발작파는 22.2%에서 동반되었다. Valproate 단독요법 또는 valproate 및 ethosuximide의 병합요법으로 잘 조절 되었으나 기타의 약물에는 경련이 조절되지 않아, 정확한 진단과 적절한 항경련제의 선택이 이 질환의 치료에 매우 중요한 것으로 사료된다.

영문 초록

Background : Juvenile myoclonic epilepsy(JME) is the most common idiopathic generalized epileptic syndrome which occurs mostly in the second decade of life. It is still frequently unrecognized and misdiagnosed. JME responds well to valproate, but is hardly controlled by other commonly used antiepileptic drug such as carbamazepine or phenytoin. We intended to investigate the clinical symptoms and EEG findings of JME to support the diagnosis and treatment of JME. Subjects and Methods : We retrospectively reviewed the medical record of 18 childrens with JME, from March 1991 to February 1997. We have analyzed the clinical symptoms, seizure type, EEG findings including photosensitivity, and the effect of antiepileptic drug. Results : 1) Seven patients were boys and eleven patients were girls(M:F=1:1.6). The seizure onset between 5 and 7 years of age were noted in 5 cases, that between 8 and 10 years in 5 cases, and in 8 cases seizures began after 11 years of age. Generalized convulsive seizures were noted in 16 cases(GTC 13, GC 2, GCTC 1), myoclonic seizures in 18 cases, absence seizures in 5 cases, and photoconvulsive seizures during video game were associated in 3 cases 3) Epileptiform discharges at the diagnosis of JME were noted 12 cases(66.7%), and no epileptiform discharges were seen in 6 cases(33.3%). The background activities were normal in all cases. In all 12 cases that showed abnormal epileptiform discharge, generalized spike and wave discharges were obtained, and photosensitivies noted in 4 cases. 4) Follow up EEG obtained after treatment, showed normal EEG findings in 16 cases, and abnormal EEG findings were obtained in 2 cases. 5) Sixteen cases responded well to valproate monotherapy, and 2 other cases responded to valproate and ethosuximide combined therapy. In one case who received vigabatrin, the seizure was aggravated. 6) In 5 cases who discontinued antiepileptic drug medication after 3 year seizure free duration, 3(60%) cases relapsed within 1 year, and 2(40%) cases remained seizure free for over 1 vear. Conclusion : Juvenile myoclonic epilepsy is an epileptic syndrome with generalized convulsive seizure, myoclonic seizure, and absence seizure, and EEG findings showed generalized spike and wave discharge in 66.7%, and photosensitivity in 22.2%. JME responded well to valproate monotherapy or valproate and ethosuximide combined therapy, but not responded to other antiepileptic drugs.

키워드

Juvenile myoclonic epilepsy EEG PHotosensitivity