양측성 피질 이형성중의 임상적 고찰

• 영문명: Bilateral Cortical Dysplasias : MRI Findings and Clinical Aspects
• 발행기관: 대한소아신경학회
• 저자명: 김은영(Eun-Young Kim) 김근모(Geun-Mo Kim) 우영종(Young-jong Woo)
• 간행물 정보: 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제5권 제2호, 292~302쪽, 전체 11쪽
• 주제분류: 의약학 > 의학일반
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 1998.05.20

국문 초록

목적 : brain MRI의 도입으로 신경세포 이주 장애(neuronal migration disorder)등 발달 장애아의 원인 진단이 용이하게 되었고, 특히 언어 발달 지연의 원인의 하나로서 congenital bilateral perisylvian syndrome의 진단이 가능하게 되었다. 그러나 피질 이형성증(cortical dysplasia)에 대한 병태 생리, 분류 및 임상적 소견 등에는 아직 명확하지 않은 점이 많다. 이에 저자들은 운동 및 언어 발달의 지연과 경련 등을 주소로 내원, brain MRI/CT를 시행하여 양측성 피질 이형성증(bilateral cortical dysplasias)으로 진단되었던 환아 들의 임상 양상 및 뇌파 소견, MRI/CT소견 등을 분석하여 상호간의 관련성을 알아보고자 하였다. 방법 : 1987년 1월부터 1996년 12월까지 전남대학교병원 소아과에 내원하여 brain CT 및 MRI를 시행하여 양측성 피질 이형성증으로 진단되었던 20례를 대상으로 하였다. 환아들은 MRI 소견에 따라 중심부(centroparietal)에 국한된 군, 미만성(diffuse)이면서 백질부의 병변이 없는 군과 백질부의 병변이 있는 군, 분열뇌증(schizencephaly)등의 4군으로 나누어 각각의 임상 양상 및 뇌파 소견에 관해 조사하였다. 결과 : 1) 내원시 주소(chief complaints)는 언어 발달 지연 (100)%, 운동 발달 지연(95%), 운동 기능 결함(65%), 간질 (40%)순이었다. 2) brain MRI상 양측성 병변은 중심부(centroparietal)에 국한된 6례, 미만성이면서 백질부의 병변이 없는 4례, 미만성이면서 백질부의 병변이 동반된 5례, 분열뇌증이 있으면서 열극 표면의 희피질이 이형성 피질로 되어있는 5례로 구분되었다. 3) 언어 발달 지연이 있는 환아에서 의미있는 단어의 표현이 가능했던 시기는 평균 2년 2개월(1~4년)이었다. 4) 중심부에 국한된 이형성증 1례를 제외한 모든 환아에서 운동 발달 지연을 보였고, 미만성 이형성증에 백질 병변이 동반된 군과 분열뇌증군의 경우 전 례에서 근 긴장 저하나 강직성 마비 등의 운동 장애가 있었다. 5) 간질이 있었던 8례에서 발생 시기는 평균 5년 5개월(2개월~12년)로서 발작의 형태는 다양하였고 대부분에서 항경련제에 의해 조절이 잘 되었다. 6) 동반된 뇌기형은 소두증이 8례, 투명 중격(septum pellucidum)의 소실이 3례, 뇌실 주변의 석회화가 2례이었다. 7) 뇌파 소견은 초점성 이상 5례, 미만성 이상 6례, burst-suppression 1례, 정상 6례등으로 다양하였으나 고진폭의 미만성 속파(high amplitude diffuse fast activity)는 미만성 이형성증에서만 보였다. 결론 : 양측성 피질 이형성증에서 언어 발달 지연이 가장 흔한 증상이었으며 이형성된 피질의 병변이 클수록 발달 장애 등의 임상 양상도 심했으나 간질은 비교적 잘 조절되는 경향을 보였다. 또한 뇌파에서 보이는 고진폭의 미만성 속파는 미만성이형성증을 진단하는데 특이도(specificity)가 높은 것으로 여겨진다. brain MRI는 피질 이형성증을 진단하는데 유용한 검사이며 bilateral centroparietal dysplasia는 발달성 언어 장애의 중요한 원인으로 생각된다.

영문 초록

Purpose : Cerebral cortical dysplasias are one of the important causes for epileptic seizures and developmental disabilities in children, particularly in diffuse or bilateral cases. These developmental malformations are generally regarded as a group of neuronal migration disorders, however, the classification system and pathogenetic mechanisms of cortical dysplasias are not yet entirely clear. Even a novel entity, congenital bilateral perisylvian syndrome, characterized by speech delay, pseudobulbar palsy, intractable seizures, and bilateral perisylvian syndrome, characterized by speech delay, pseudobulbar palsy, intractable seizures, and bilateral perisylvian abnormalities on imaging studies, have rather diverse figures on morphology and symptomatology than initially considered. We have studied the clinical features and correlations of clinical outcomes and magnetic resonance imaging(MRI) findings of bilaterally involved cortical dysplasias. Methods : 20 cases of bilateral cortical dyspalsias were grouped into three categories on the basis of MRI findings ; centroparietal dysplasias(6 cases), diffuse dysplasias with (5) or without white matter lesions(4), and schizencephaly(5). EEGs, motor and language development, epilepsy, and outcomes were reviewed in each groups. Results : Language delay(100%), motor developmental delay(94.7%), motor deficit(65%), epilepsy(40%) were the main reasons for their initial hospital visits. A meaningful word expression was possible at the mean age of 2 years and 2 months(1 to 4 years of age). Hypotonia and spastic motor paralysis were evident in all the cases of diffuse dysplasia with white matter lesions and the schizencephaly groups. All but one case of centroparietal dysplasia showed motor developmental delay. Epilepsies were developed in 8 cases at the mean age of 5 years and 5 months(2 months to 12 years of age) and the 8 cases at the mean age of 5 years and 5 months(2months to 12 years of age) and the seizures were relatively well controlled with anticonvulsants. EEG findings were variable; normal, focal of diffuse abnormalities. High amplitude diffuse fast activities were only noted in the diffuse dysplasia group. Conclusion : The severity of neurological deficits and developmental delay had correlated to the size of cortical abnormalities. The epilepsies were relatively well controlled during childhood and the EEG finding of high amplitude diffuse fast activities was specific for the diffuse cortical dysplasias. Bilateral centroparietal dysplasias should be included on consideration of the causes for developmental aphasia.

키워드

Bilateral cortical dysplasia Developmental delay Epilepsy