발작성 운동 이상증 한국인 환자의 임상 및 PRRT2 유전자 분석

• 영문명: Clinical Manifestation and PRRT2 Analysis of Korean Patients with Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia
• 발행기관: 대한소아신경학회
• 저자명: 강수민(Su Mynn Kang) 이준화(Jun Hwa Lee) 조경래(Kyung Lae Cho) 이해정(Hae Jeong Lee) 김지은(Ji-Eun Kim) 서을주(Eul-Ju Seo)
• 간행물 정보: 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제25권 제4호, 221~226쪽, 전체 6쪽
• 주제분류: 의약학 > 소아과학
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2017.12.30

국문 초록

목적: 발작성 운동 이상증(PKD)은 갑작스런 자발적인 운동에 의해 유발되는 짧고 반복적인 운동 장애를 특징으로 하는 드문 발작성운동 장애이다. PKD의 진단은 증상 진단에 근거하며, 유전자적 검사가 진단에 보조적으로 도움을 줄 수 있다. 본 연구의 목적은 PRRT2유전자의 돌연변이 스펙트럼을 측정하고, PRRT2 돌연변이와 관련된 임상 특징을 알아보기 위함이다. 방법: 우리는 가족성 PKD 4가족 및 산발성 PKD 2가족에게서 PKD 환자 11명을 포함하여 전체 23명을 대상으로 연구하였다. Sanger sequencing을 이용하여 PRRT2 유전자의 돌연변이 분석을 수행 하였다. PRRT2 변이가 PKD 환자와 PRRT2 변이가 없는 PKD 환자의 임상 양상을 비교하였다. 결과: PRRT2 돌연변이는 가족력이 있는 PKD군에서는 4가족 중 3가족(75%), 9명의 PKD 환자 중 7명(77.8%)에게서 발견되었다. 그러나 가족력이 없는 산발적인 2명의 PKD 환자에서는 PRRT2 변이가 발견되지 않았다. 발견된 모든 PRRT2 돌연변이는 c.649dupC (p. Arg217Profs * 8)이었다. PRRT2 돌연변이를 가진 PKD 환자는 발병이 좀 더 어린 나이에 발생하고 발병 기간도 더 길었다. 결론: 본 연구결과는 이전의 한국인 PKD 환자의 보고와 동일하게 PRRT2가 가족 PKD의 주요 원인 유전자이고, c.649dupC가 가장 흔한 돌연변이임을 확인하였다. PRRT2 돌연변이 분석은 가족력이 있는PKD 환자의 분자 진단 및 PKD의 임상 증상을 평가하는 데 필요하다.

영문 초록

Purpose: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD) is a rare paroxysmal movement disorder characterized by recurrent and brief dyskinesia attacks triggered by sudden voluntary movement. The diagnosis of PKD is based on clinical findings, and mutations in the proline-rich transmembrane protein 2 (PRRT2) gene have been identified as the cause of PKD. Two Korean cohorts have been reported on PRRT2 mutation analysis in PKD patients. The purpose of this study was to determine the mutation spectrum of the PRRT2 gene and to examine the clinical characteristics associated with PRRT2 mutations. Methods: We studied 23 members of four families with familial PKD and two families with sporadic PKD which included 9 patients and 2 patients, respectively. Mutation analysis of the PRRT2 gene was performed using Sanger sequencing. Clinical features of PKD were compared between patients with a PRRT2 mutation and those with no detectable PRRT2 mutation. Results: PRRT2 mutations were detected in three of four PKD families (75%), and in none of the two sporadic cases (0%). All detected PRRT2 mutations were c.649dupC (p.Arg217Profs*8). Subjects with detected PRRT2 mutations had earlier age at onset and longer duration of attacks. Conclusion: As previously reported in Korean PKD patients, our results confirmed that PRRT2 is a major causative gene for familial PKD, and the c.649dupC is the most frequent mutation. PRRT2 mutation analysis is required for the molecular diagnosis of familial PKD and for evaluating the clinical manifestations of PKD.

목차

Introduction

Materials and Methods

Results

Discussion

키워드

Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PRRT2 Dystonia