학술논문
한가족 삼 남매에서 발병된 Wilson씨병 3례
이용수 7
- 영문명
- 3 Cases of Wilson's Disease Developed in One Familily
- 발행기관
- 대한소아신경학회
- 저자명
- 정상덕(Sang Deug Chung) 이건수(Keon Su Rhee)
- 간행물 정보
- 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제2권 제1호, 224~233쪽, 전체 10쪽
- 주제분류
- 의약학 > 의학일반
- 파일형태
- 발행일자
- 1994.12.20
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국문 초록
영문 초록
Wilson's disease is an autosomal recessive disorder with a genetic mutation recently localized on chromosome 13. The primary defect is impaired biliary excretion of copper, leading to its accumulation in the liver, brain, and other tissue(kidney, eye, etc......). We have experienced three cases of Wilson's disease developed in one family. In all patients, Kayser-Fleisher ring and mild elevated SGOT/SGPT with negative HBsAg are observed, but neurologic symptoms are not associated. Other familial members are negative in laboratory test for Wilson's disease. In case 2, acute fulminant hepatitis are developed, so he died despite of aggressive management such as D-penicillamine, albumine and pyridoxine administration, and intravenous hyperalimentation. In other cases, symptoms and laboratoy findings are improved after D-penicillamine and pyridoxine administration. We report 3 patients with Wilson's disease in one family with related literatures.
목차
해당간행물 수록 논문
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- Dyke-Davidoff-Masson 증후군 3례
- 신경질환 환아에서의 청성뇌간반응의 변화
- Benign myoclonic epilepsy in infancy with neurofibromatosis type Ⅰ
- Herpes Simplex Encephalitis 3례
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- 뇌량형성부전을 동반한 전두형 뇌류 1례
- 한국 소아중증근무력증 환아 55례의 임상적 고찰 및 재발요인 분석에 대한 연구
- 소아간질에서 성공적인 항경련제 치료에 영향을 미치는 인자
- 한가족 삼 남매에서 발병된 Wilson씨병 3례
- 신생아 경련과 관련된 요인들과 예후와의 관계
- Holoprosencephaly(완전전뇌증) 부검소견 1례
- 진행성 근이영양증의 임상적 고찰
- 흰쥐 미성숙뇌의 저산소증 유발에 의한 해마체 mossy fiber의 불변
- 양성 Rolandic 간질
- 간질환아에서 항경련제 투여가 혈청 갑상선 호르몬값에 미치는 영향
- 간질환아에서의 항경련약제의 장기치료가 혈청 면역글로불린에 미치는 영향
- 급성 파종성 뇌척수염(acute disseminated encephalomyelitis)의 임상양상 및 뇌자기공명영상의 진단적 의의
- 재발한 급성 파종성 뇌척수염 1례
- 한국 자폐아동의 교육 및 평가에 대한 연구
- 급성 파종성 뇌척수염(Acute Disseminated Encephalomyelitis) 1례
참고문헌
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