학술논문
Menkes 증후군 1례
이용수 17
- 영문명
- A Case of Menkes' syndrome
- 발행기관
- 대한소아신경학회
- 저자명
- 박헌랑(Heon Lang Park) 김태호(Tae Ho Kim) 서은숙(Eun Sook Suh) 이동환(Dong Hwan Lee)
- 간행물 정보
- 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제1권 제2호, 144~151쪽, 전체 8쪽
- 주제분류
- 의약학 > 의학일반
- 파일형태
- 발행일자
- 1993.12.20
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국문 초록
영문 초록
Menkes' syndrome is a neurodegenerative disease of copper metabolism, which is inherited by X-linked pattern. The clinical manifestations and laboratory deficits are mostly explicable in term of failure of the numerous copper-dependent enzyme systems. The incidence is presumably in the range 1 in 50,000 to 1 in 1,000,000. Survival varies between 3 months and 3 years, but is most often about 12 months.
We experienced one case of Menkes' syndrome in 2 months old male who had frequent seizure, abnormal hair, hypopigmentation and low serum copper level.
A review of literatures was also presented briefly.
목차
해당간행물 수록 논문
- 소아의 실용적인 뇌압측정 방법
- Moyamoya 병의 임상적 고찰
- 동일 열성질환에서 반복성 열성경련의 예방을 위한 Diazepam의 효과
- 1993년도 상반기에 대전지역에서 유행한 무균성 뇌막염에 대한 고찰
- 뇌파상 전두부에 극파 혹은 서파를 보이는 사아간질환아에 대한 임상적 고찰
- 전반적 발달장애(Pervasive Developmental Disorder)
- Near-Drowning 환아의 예후 판정에 대한 초기 Glucose의 의의
- 소아의 난치성 간질에서 Vigabatrin의 임상 효과
- Benign Epilepsy of Childhood with Centrotemporal Spikes
- 뇌 기저핵 장애를 동반한 용혈성 요독 증후군 1례
- 항경련제의 장기투여가 혈장 PIVKA-Ⅱ 및 간기능에 미치는 영향
- 영아 연축을 동반한 선천성 거대세포 바이러스 감염증 1례
- 영아연축의 임상양상 및 ACTH 치료효과에 관한 고찰
- 뇌막염에서 뇌척수액 LDH 효소활성에 대한 고찰
- Holoprosencephaly를 동반한 Patau 증후군 1례
- 소아기에 발생한 결절성 경화증(Tuberous sclerosis) 환아에 대한 임상적 고찰
- 출생 직후 증상이 관찰된 hemifacial spasm 1례
- 항경련제가 혈청 Carnitine 및 간 기능에 미치는 영향
- Neurodevelopmental Aspects of Cerebral Palsy
- 소아간질지속상태의 원인과 예후에 관한 분석
- Menkes 증후군 1례
참고문헌
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