학술논문
Holoprosencephaly를 동반한 Patau 증후군 1례
이용수 8
- 영문명
- A case of Patau Syndrome with Holoprosencephaly
- 발행기관
- 대한소아신경학회
- 저자명
- 박정금(Jung Keum Park) 황태규(Tae Gyu Hwang) 이순용(Soon Youg Lee)
- 간행물 정보
- 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제1권 제2호, 137~143쪽, 전체 7쪽
- 주제분류
- 의약학 > 의학일반
- 파일형태
- 발행일자
- 1993.12.20
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국문 초록
영문 초록
We have experienced a case of Patau syndrome with holoprosencephaly in 1-day old female neonate, who suffered from apnea and facial anomalies.
The family history was revealed that her brothers were delivered as the same anomalies and then died soon after birth. She had microcephaly, short neck and facial anomalies such as orbital hypotelorism, single nostril-nose, absence of philtrum and low set ear.
The chromosomal study was revealed the extrachromosome D1 group(47, XX, +13) and the diagnosis of holoprosencephaly was confirmed by brain MRI, autopsy, which was compatible with alobar type of holoprosencephaly.
A brief review of literatures was made.
목차
해당간행물 수록 논문
- 소아의 실용적인 뇌압측정 방법
- Moyamoya 병의 임상적 고찰
- 동일 열성질환에서 반복성 열성경련의 예방을 위한 Diazepam의 효과
- 1993년도 상반기에 대전지역에서 유행한 무균성 뇌막염에 대한 고찰
- 뇌파상 전두부에 극파 혹은 서파를 보이는 사아간질환아에 대한 임상적 고찰
- 전반적 발달장애(Pervasive Developmental Disorder)
- Near-Drowning 환아의 예후 판정에 대한 초기 Glucose의 의의
- 소아의 난치성 간질에서 Vigabatrin의 임상 효과
- Benign Epilepsy of Childhood with Centrotemporal Spikes
- 뇌 기저핵 장애를 동반한 용혈성 요독 증후군 1례
- 항경련제의 장기투여가 혈장 PIVKA-Ⅱ 및 간기능에 미치는 영향
- 영아 연축을 동반한 선천성 거대세포 바이러스 감염증 1례
- 영아연축의 임상양상 및 ACTH 치료효과에 관한 고찰
- 뇌막염에서 뇌척수액 LDH 효소활성에 대한 고찰
- Holoprosencephaly를 동반한 Patau 증후군 1례
- 소아기에 발생한 결절성 경화증(Tuberous sclerosis) 환아에 대한 임상적 고찰
- 출생 직후 증상이 관찰된 hemifacial spasm 1례
- 항경련제가 혈청 Carnitine 및 간 기능에 미치는 영향
- Neurodevelopmental Aspects of Cerebral Palsy
- 소아간질지속상태의 원인과 예후에 관한 분석
- Menkes 증후군 1례
참고문헌
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