학술논문
소아기에 발생한 척수소뇌성 실조증 3형 1례
이용수 23
- 영문명
- A Case of Juvenile Onset Spinocerebellar Ataxia Type 3
- 발행기관
- 대한소아신경학회
- 저자명
- 김중석(Joong-Seok Kim) 김영인(Yeong-In Kim) 이광수(Kwang-Soo Lee) 진동규(Dong Kyu Jin)
- 간행물 정보
- 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제8권 제2호, 329~332쪽, 전체 4쪽
- 주제분류
- 의약학 > 의학일반
- 파일형태
- 발행일자
- 2000.12.20
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국문 초록
척수소뇌 실조증 3형은 Machado-Joseph병과 같이 염색체 14q24.3-qter의 이상에 따른 삼핵산 반복의 증가에 의한 신경 퇴행성 질환이다. 삼핵산 반복의 수가 증가할수록 발생 시기가 빨라지고 증상이 심해지지만 항상 이러한 것은 일치하진 않는다. 저자들은 산발성으로 소아기에 나타난 1례의 척수소뇌 실조증 3형에서 이러한 양상을 관찰할 수 있었으며 이러한 현상의 유전학적 원인에 대해 문헌 고찰을 통해 보고하는 바이다.
영문 초록
The genetic locus of spinocerebellar ataxia type 3(SCA3) is linked to chromosome 14q 24.3-qter like Machado-Joseph disease(MJD). The number of CAG repeats on mutant chromosome correlates positively with severity of disease, and negatively with the age of onset. However, the interindividual variation cannot be explained solely by the size of CAG repeats. We experienced a patient of juvenile onset SCA3, who had a relatively small length of CAG repeats. Several factors may have contributed in determining the age of onset in our case. The normal allele or modifying gene at other loci may have relationship with the age of onset and phenotype. Also, it should be considered that size of the expanded repeat in lymphocyte could be different from the size in cells of involved structures.
목차
해당간행물 수록 논문
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참고문헌
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