발달장애 환아의 진단을 위한 임상적 특징과 뇌영상 촬영의 진단적 의의

• 영문명: The Diagnostic Significance of Clinical Characteristics and Neuroimaging Findings for Diagnosis of Children with Developmental Delay
• 발행기관: 대한소아신경학회
• 저자명: 오광수(Kwang-So Oh)
• 간행물 정보: 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제8권 제2호, 272~287쪽, 전체 16쪽
• 주제분류: 의약학 > 의학일반
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2000.12.20

국문 초록

목적 : 발달장애 환아를 조기에 발견하는 것은 교육이나 재활치료를 빨리 시행함으로써 장애의 정도를 최소화하고 사회에 적응을 빨리 시킬 수 있는 장점이 있다. 그러나 영, 유아 초기에는 발달 장애의 증상 및 징후가 분명치 않고 중추신경계의 전반적인 기능부전의 공통된 증상을 보이므로 진단이 쉽지 않다. 발달장애 환아의 조기 진단을 위해 시행하는 여러 가지 검사나 임상적인 특징이 진단적 의의가 있는지를 연구함으로써 환아의 조기진단과 치료에 도움을 주고자 본 연구를 시행하였다. 방법 : 1992년 5월부터 2000년 5월까지 8년 동안 본원 소아과에 발달장애를 주소로 내원한 환아 96명을 대상으로 시행한 뇌자기공명영상촬영, 신경학적 및 발달선별검사, 뇌간 청각유발전위 및 시각유발전위검사, 뇌파검사, 혈액검사, 염색체 검사, 임상심리검사와 환아의 출생 기왕력, 두위측정 등의 결과를 후향적으로 분석하여 발달장애 환아에서 각 질환별로 임상적인 특징과 검사소견을 비교하고 검사 방법들의 진단적 의의를 분석하였다. 결과 : 전체 환아 96명 중 남녀비는 1.5:1로 남아가 많았고, 진단시 평균연령은 33.9±30.1개월이었다. 진단별 분류는 뇌성마비(41.7%), 미세 뇌기능장애(17.7%), 발달성 언어장애(14.6%), 자폐증(13.5%), 정신지체 및 청력장애(12.5%)의 분포를 보였다. 발달성 언어장애 환아 14례 중 13례에서 정상 만삭 분만하였고 뇌 MRT는 11례 중 1례에서 이상소견을 보였으며 뇌파검사 5례 모두 정상소견을 보였다. 청각유발전위 검사는 9례 중 3례(33.4%)에서 이상 소견을 보였고 이중 2례는 반복성 중이염 환아였다. 미세 뇌기능장애 환아 17례 중 3례에서 출생시 자궁내발육부진, 2례에서 미숙아 출생력을 가지고 있었다. MRI는 15례 중 5례(33.4 %)에서 이상소견을 보였고, 뇌파검사 10례 중 6례(60.0%)에서 이상소견을 보였으며 이중 5례는 간질을 동반하였다. 소두증은 17례 중 7례(41.2%)에서 나타내고, 청각유발전위검사는 2례에서 시행하여 모두 일측성 이상 소견을 보였다. 정신지체환아 및 청력장애 환아 12례 중 5례(41.7%)에서 소두증을 보였으며 청각유발전위검사는 8례에서 시행하여 4례(50%)에서 이상소견을 보였다. 뇌 MRI는 9례에서 시행하여 3례(33.4%)에서 이상 소견을 보였다. 자폐아동 13례의 출생력은 과거력을 알 수 없는 1례를 제외한 12례 모두 정상 분만하였으며 소두증은 4례(30.8%)였다. 뇌 MRI는 12례에서 시행하여 간질을 동반한 1례에서 해마경화증 소견을 보였으며 나머지 11례 모두 정상 소견을 보였다. 청각유발전위검사는 9례에서 시행하여 2례(22.3%)에서 이상 소견을 보였다. 간질은 4례(30.8%)에서 동반되었다. 뇌성마비 환아 40례 중 16례(40%)가 미숙아이었고 주산기 가사증은 10례(25%)이었다. 뇌성마비의 형태별 분류는 강직성 하지마비가 15례(37.5%)로 가장 많았으며 강직성 사지마비 12례, 편측마비 6례, 혼합형 4례, 아테토이드형 3례순 이었다. 뇌 MRl 소견은 40례 중 36례(90%)에서 이상 소견을 보였고 뇌실주위백질연화증 15례(37.5%)로 가장 많았다. 청각유발전위검사는 15례에서 시행하여 6례(40%)에서 이상 소견을 보였다. 소두증은 40명 중 24례(60%)에서 나타났다. 경련성 질환은 14례(35%)에서 동반이 되었고 뇌파검사는 68.9%에서 이상 소견을 보였다. 최종진단에 따른임상적 특징과 검사방법들의 진단적 의의에 대한 결과는 뇌 MRI 소견은 뇌성마비와 다른 발달장애 환아의 감별진단에 의의가 있었으며(P<0.001), 뇌파검사와 두위측정의 소견은 뇌성마비와 발달성언어장애 환아의 진단에 통계적인 의의가 있었다(P<0.05). 재태연령의 소견은 뇌성마비와 자폐증 아동의 진단에 통계적인 의의를 보였다(P<0.01). 청각유발검사와 염색체 검사는 대상환아 수가 적어 통계적인 의미를 가지지 못했다. 결론 : 발달장애 환아의 분류와 빈도는 뇌성마비, 미세 뇌기능장애, 발달성 언어장애, 자폐증, 지능장애의 순이었으며, 진단을 위해 뇌 MRI는 뇌성마비와 다른 발달장애의 비교를 위해, 뇌파검사와 두위측정은 뇌성마비와 발달성 언어장애, 출산력은 뇌성마비와 자폐아동 간에 통계적으로 유의한 차이점을 보여주어 진단에 도움을 주었다.

영문 초록

Purpose: In order to identify developmental disability and help the patients earlier, the diagnostic significance of clinical characteristics and neuroimaging findings for diagnosis of children with developmental delay was studied. Methods:The clinical records and diagnostic procedures including head size, gestational age, Denver developmental screening test, brain MRI, EEG, brainstem auditory evoked potential(BAEP), chromosomal karyotyping, and final diagnosis of 96 patients with developmental delay were retrospectively reviewed. Results: The final diagnosis of 96 children with developmental disability were cerebral palsy(41.7%), minimal cerebral dysfunction(17.7%), developmental language disorder(14.6%), autism(13.5%), and mental retardation with or without hearing impairment(12.5%), in order of frequency. Of the 40 cases with cerebral palsy, 36 cases(90%) had abnormal MRI. There was a significant difference between cerebral palsy and the others of developmental disabilities in MRI abnormality. Of the 55 EEGs, abnormal findings was shown in 26 cases(68.9%). All of the 5 patients with developmental language disorders had normal EEG, and 20 cases(68.9%) of the 29 patients with cerebral palsy showed abnormal EEG. There was a significant difference between cerebral palsy and developmental language disorder in EEG. Prematurity was in 22 cases(22.9%) of 96 patients, 16 cases(40%) in cerebral palsy, and none in autism. There was a significant difference between cerebral palsy and autism in gestational age. Microcephaly was present in 42 cases(43.7%) among 96 patients, and 2 cases(14.3%) in developmental language disorder, 24 cases(60%) in cerebral palsy. There was a significant difference between cerebral palsy and developmental language disorder in head circumference. Conclusion: There was a diagnostic significant difference of head circumference and EEG, gestational age, and brain MRI for comparison of patients with cerebral palsy and developmental language disorder, cerebral palsy and autism, and cerebral palsy and the other developmental disabilities, respectively.

키워드

Developmental disability Diagnosis Cerebral palsy Developmental language disorder Minimal cerebral dysfunction Mental retardation Autism MRI