학술논문
감각신경을 침범한 척수성 근위축증 1례
이용수 58
- 영문명
- A Case of Spinal Muscular Atrophy with E xtensive Involv ement of Sensory Nerves
- 발행기관
- 대한소아신경학회
- 저자명
- 성기혜(Ki Hye Sung) 이종민(Jong Min Lee) 이란(Ran Lee)
- 간행물 정보
- 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제14권 제2호, 322~327쪽, 전체 6쪽
- 주제분류
- 의약학 > 의학일반
- 파일형태
- 발행일자
- 2006.11.30
4,000원
구매일시로부터 72시간 이내에 다운로드 가능합니다.
이 학술논문 정보는 (주)교보문고와 각 발행기관 사이에 저작물 이용 계약이 체결된 것으로, 교보문고를 통해 제공되고 있습니다.
국문 초록
본 환아는 늘어지는 양상으로 내원하여, 신경전도검사와 침근전도 검사를 통해 운동 신경 전도 검사 및 감각 신경 전도 검사에서 활동전위 이상 및 전도속도 감소를 보여 척수성 근위축증을 비롯한 척수 전각 운동 신경 세포 질환과 유전성 운동-감각 신경병 등이 의심되었다. 진단을 위해 시행한 SMN-T 유전자 검사상 SMN-T 유전자의 결실 돌연변이에 의한 척수성 근위축증 환아로 진단되었다. 본 환아의 경우와 문헌 고찰로 보아 감각신경을 침범하였더라도 척수성 근위축증의 가능성을 배제하지 말아야 할 것으로 생각된다.
영문 초록
Spinal muscular atrophy(SMA) is an autosomal recessive disease characterized by diffuse proximal and distal weakness due to the deletions of the survival motor neuron(SMN) genes localized on the chromosome 5(q11.2-q13.3). One hypothesis is that the cause of SMA is a pathologic continuation of a process of programmed cell death that is normal in are embryonic life. The SMN genes are supposed to arrest apoptosis(programmed cell death) of motor neuroblasts. SMA is traditionally considered as a pure lower motor neuron disorder, for which a current definitive diagnosis can be established by a molecular genetic testing. We report a case of a female infant with severe hypotonia and frequent aspiration at the age of four months. She was diagnosed as SMA by a genetic study, but the nerve conduction studies showed more extensive sensory involvement in this case other than other classical cases of spinal muscular atrophy. To our knowledge, this is the first report of SMA with sensory nerve involvement in Korea.
목차
서론
증례
고찰
요약
References
해당간행물 수록 논문
- 소아 간질환자의 삶의 질과 이에 미치는 영향에 관한 연구
- The Effect of Topiramate on Status Epilepticus-Induced Neurotoxicity in Immature Mouse Brain
- 소아 경련성질환의 Valproate 치료에 의한 혈소판감소증의 유병률 및 위험인자
- 두부외상 후 발생한 뇌척수액 비루를 동반한 폐구균 뇌막염 1례
- 다기관 공동으로 개최한 제 1회 대구·경북 소아청소년 간질 캠프의 경험과 참가한 부모들의 간질에 대한 인식
- 일차 두통의 병태생리
- 소아에서의 실신에 관한 임상적 고찰 및 안구압박검사의 진단적 유용성
- 척수성 근위축증 증상을 보인 사립체 호흡연쇄효소 복합체 I 결핍에 의한 뇌근병증
- 열성경련 플러스(GEFS+)의 임상적 특성과 신경학적 예후
- A Case of Acute Disseminated Encephalomyelitis (ADEM) accompanying Mycoplasma pneumoniae Infection
- 소아 급성 아이소나이아지드 중독 1례
- 골형성부전증이 동반된 신경섬유종증 1례
- 장기 추적 관찰된 사립체 유전자 A3243G 변이 환자의 임상표현형과 자연경과
- 24시간 뇌파 감시로 진단된 복성 간질 1례
- 사경 환아의 분류에 따른 임상양상과 치료결과
- Pentobarbital로 치료된 저산소성 뇌손상 후 발생한 난치성 근간대성 경련 간질 중첩증(란스-아담스 증후군) 1례
- A Case of Congenital Fiber Type Disproportion with Multiple Anomalies
- 급성 뇌병증 환아들에서 임상양상 및 검사 소견에 따른 예후의 예측에 관한 연구
- 소아에서 조혈모세포 이식 후 발생한 경련의 임상 양상과 위험인자
- Clinical and Laboratorial Characteristics of Korean Children with Mitochondrial Respiratory Chain Defect
- 급성 위장관염에 의한 열성경련과 양성 경련의 비교 연구
- 초점성 무긴장성 발작으로 의심되는 적하 발작 1례
- 영아 연축 환아에서의 발달 평가 결과
- 어린 연령 쥐에서 4-aminopyridine 유도 경련 후 동반된 저산소증하에서 보이는 경련모양 활동파에 Diazoxide가 미치는 영향
- 소아 측두엽 간질의 임상 양상
- 감각신경을 침범한 척수성 근위축증 1례
- Gamma-GTP의 점진적인 상승을 보인 혈관 확장성 실조증 1례
- 3-Ketothiolase 결핍을 동반한 Partial Trisomy 9P 증후군 1례
참고문헌
교보eBook 첫 방문을 환영 합니다!
신규가입 혜택 지급이 완료 되었습니다.
바로 사용 가능한 교보e캐시 1,000원 (유효기간 7일)
지금 바로 교보eBook의 다양한 콘텐츠를 이용해 보세요!