Clinical and Laboratorial Characteristics of Korean Children with Mitochondrial Respiratory Chain Defect

• 발행기관: 대한소아신경학회
• 저자명: Byoung-Ho Noh(노병호) Young-Mock Lee(이영목) Joo Hee Seo(서주희) Yun Jung Hur(허윤정) Da Eun Jung(정다은) Joon Soo Lee(이준수) Heung Dong Kim(김흥동)
• 간행물 정보: 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제14권 제2호, 207~215쪽, 전체 9쪽
• 주제분류: 의약학 > 의학일반
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2006.11.30

국문 초록

목 적 : 사립체 호흡 연쇄 효소 복합체 결함 환자에서 신속하고 정확한 진단에 도움을 주고 효과적인 치료가 가능하도록 하기 위해 임상 양상과 검사 소견을 조사하였다. 방 법 : 근육조직을 이용하여 시행한 사립체 호흡 연쇄 효소 복합체에 대한 분광광도분석 결과 결함이 확인된 28명의 환자를 대상으로 후향적으로 여러 가지 임상 자료와 검사 결과를 분석하였다. 결 과 : 환자의 평균 연령은 6.67±4.44세이었고, 남녀비는 1.15:1 이었다. 18명(64.3%)이 사립체 호흡 연쇄 효소 복합체 I 결함이었고, 8명(28.6%)이 VI 결함이었으며, II 결함이 1명있었고, I 과 IV 결함이 같이 있는 경우가 1명 있었다. 8명(28.6%)이 임상적으로 Leigh 증후군이었고, MELAS, Kearns-Sayre 증후군, Alpers 증후군이 각각 1명씩 있었으나, 대부분은 특정 질환의 기준에 부합되지 않았다. 간질은 동반한 경우는 21명(75.0%)이었고, 발달 지연은 27명(96.4%)에서 나타났다. 뇌 MRI 소견으로는 미만성의 피질 위축 소견이 18명(64.3%)에서 보였고, 기저핵의 음영 변화도 12명(42.9%)에서 발견되었다. 결 론 : 사립체 호흡 연쇄 효소 복합체 결함은 간질뿐만 아니라 신경학적 증상을 동반하는 여러 가지 질환에서 원인으로 고려될 수 있으며, 적극적인 진단과 검사가 필요할 것으로 사료된다.

영문 초록

Purpose : The study was carried out to characterized the clinical and the laboratorial features of children with mitochondrial respiratoy chain disorders in Korea. Methods : We retrospectively analyzed the clinical and the loboratorial data of 28 children with significantly low activities in respiratory chain complexes of muscle using spectrophotometry. Results : The mean age was 6.67±4.44 years and the ratio males to female was 1.15:1. Eighteen patients (64.3%) showed defects in Complex I, 8 (28.6%) in Complex VI, 1 (3.6%) in Complex II, and 1 in Complex I and IV. Eight cases (28.6%) were diagnosed with Leigh disease, one with MELAS, Kearns-Sayre syndrome, and Alpers disease retrospectively, but the predominant clinical presentations were a nonspecific encephalopathy (17/28, 60.7%). Epilepsy was seen in 21 (75.0%) patients, while developmental delay in 27 (96.4%) patients. Fifteen out of 28 children (53.6%), clinical symptoms mostly appeared below age of 1 year. The brain MRI showed diffuse cortical atrophy in 18 (64.3%) patients and basal ganglia signal changes in 12 (42.9%) patients. Conclusion : The defects in mitochondrial respiratory chain complexes should be considered in any children with an unexplained neurological condition including even epilepsy.

목차

Introduction

Materials and Methods

Results

Discussion

Abstract

References

키워드

Mitochondrial Respiratory Chain Defect Respiratory chain deficiency MRC Epilepsy Neurological manifestation