5HT2A /T102C 다형성과 정신 분열병 및 임상아형과의 관련연구

• 영문명: An Association Study of the 5HT2A/T102C Polymorphism with Schizophrenia and Clinical Subtype
• 발행기관: 대한신경정신의학회
• 저자명: 홍현상 백인호 도규영 김정진 이창욱 이철
• 간행물 정보: 『신경정신의학』제37권 제4호, 719~727쪽, 전체 9쪽
• 주제분류: 의약학 > 정신과학
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 1998.07.30

국문 초록

목 적： 가계연구, 입양연구, 쌍생아연구들은 정신분열병의 원인으로 유전학적 요소가 매우 중요하다는 것을 지적 해 주고 있다. 그러나 정신분열병의 유전적인 복잡성으로 인하여 많은 연구들이 시행되었음에도 유전방식이 나 원인 유전자를 밝히지는 못하였다. 최근에는 5HT2A 수용체가 비정형항정신병약물의 주된 작용부위라는 것이 밝혀지면서 5HT2A 수용체의 유전자가 정신분열병의 원인과 관련이 있을 것이라는 관심이 늘어나게 되 었다. 따라서 저자들은 한국인 정신분열병환자들을 대상으로 5HT2A 수용체 T102C 다형성과의 association study를 시행하였다. 방 법： 환자군은 강남성모병원에 입원했던 DSM-III-R의 진단기준에 의한 정신분열병환자로 250명이었으며 평 균연령은 30.1±9.3세 이었다. 정신분열병환자를 위한 양성증상과 음성증상척도의 종합척도를 기준으로 점 수가 1이상인 경우를 양성군, -1이하인 경우를 음성군으로 하였다. 대조군은 정신과나 신경과 질환의 과거 력이나 가족력이 없는 236명의 지원자로 구성하였으며 평균연령은 23.6±3.7세이었다. 다형성과 정신분열 병 및 임상양상과 임상아형 사이의 유전적인 관련성의 분석에는 로지스틱 회귀분석과 일원변량분석을 시행 하였으며 통계 프로그램으로는 SPSS 7.5를 사용하였다. 말초혈액에서 DNA를 분리한 후 중합효소 연쇄반응 으로 증폭하였으며, 증폭산물을 제한효소인 MspI으로 처리하여 유전자형을 판별하였다. 결 과： 5HT2A 수용체 T102C 다형성의 대립유전자 빈도와 유전자형 분포는 환자군과 대조군 사이에 유의한 차 이를 보여주지 못하였으며, 임상아형과도 유의한 관련이 없는 것으로 나타났다. 그러나 정신분열병환자를 위 한 양성증상과 음성증상척도중 음성증상척도는 유전자형에 따른 유의한 차이를 나타내었다(F＝3.828, df＝2, P＝0.023). 결 론： 본 연구의 결과는 한국인에서 5HT2A 수용체의 T102C 다형성이 정신분열병의 발생과 임상아형의 결정에 는 관련이 없으나 음성증상의 발현에는 관련이 있음을 시사해 준다고 하겠다.

영문 초록

Objectives：Family, twin and adoption studies indicate that genetic factors play a crucial role in the etiology of schizophrenia. However, mode of inheritance of schizophrenia is uncertain, and genes for schizophrenia have not yet been identified despite extensive studies due to the complexity of the genetics of schizophrenia. Currently, 5HT2A receptor gene has attracted considerable interest as a susceptibility gene of schizophrenia since the 5HT2A receptor has been known as one of the major target sites of atypical neuroleptics. We conducted an association study of T102C polymorphism in the 5HT2a receptor gene in Korean schizophrenic patients using PCR-RFLP method. Methods：Two hundred and fifty biologically unrelated schizophrenic patients meeting DSM-IIIR criteria from Kangnam St. Mary’s Hospital affiliated with Catholic University of Korea were recruited for our study. The patient group consisted of 123 male and 127 female subjects, aged 30.1±9.3years. The controls were volunteers for DNA library of Kangnam St. Mary’s Hospital without family history of psychiatric or neurologic illness. The control group consisted of 124 males and 112 females, aged 23.6±3.7years. Amplified genomic DNA was digested by MspI. The significance of genetic association of the polymorphism was estimated by the logistic regression analysis and ANOVA using SPSS 7.5. Results：The allele frequencies and the genotypic distribution of 5HT2a receptor gene were not significantly different between the patient and control group. In addition the allele frequencies and the genotypes of 5HT 2a receptor gene were not significantly associated with subtype of schizophrenia. However, negative symptom score according to genotype show significant differenence(F＝3.828 df ＝2 P＝0.023). Conclusion：It is suggested that even if the development and subtype of schizophrenia may not be associated with T102C polymorphism of 5HT2A receptor in Korean population, T102C polymorphism may be associated with the severity of negative symptom.

목차

서 론

방 법

결 과

고 찰

참 고 문 헌

키워드

정신분열병 5HT2A 수용체 T102C 다형성 Association 음성증상