기분 장애 환자에서 나타나는 불특정 CAG 삼핵산 반복서열의 확장

• 영문명: CAG Repeat Expansions in the Patients with Mood Disorder
• 발행기관: 대한신경정신의학회
• 저자명: 손성은 임신원 이소영 황혜진 진동규 박정의 김도관 김이영
• 간행물 정보: 『신경정신의학』제39권 제2호, 373~380쪽, 전체 8쪽
• 주제분류: 의약학 > 정신과학
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2000.03.30

국문 초록

연구목적： 기분장애는 그 원인과 발생기전은 아직 밝혀져 있지 않고 있지만, 과거부터 유전적 요인이 질병의 발생과 중요한 연관성을 가지고 있다고 알려져 있다. 특히 양극성 정동장애는 가족력이 있는 경우에 발병될 가능성 이 높고, 같은 가족 내에서 발생했을 때 세대가 내려감에 따라서 발병시기가 점차 빨라지며 증세가 심해지는 경향이 있어서 그 유전적 배경에 대해 많은 의문이 있어 왔다. 연구자들은 다양한 증상의 기분장애 환자들의 DNA에서 불특정 CAG 삼핵산 반복(trinucleotide repeat, TNR) 정도를 분석함으로써 TNR 확장이 기분장 애의 유전과 관련되는지 살펴보았다. 방 법： 환자 군은 DSM-Ⅲ-R 진단기준에 의거하여 양극성 정동장애(N＝55), 주요우울장애(N＝67) 환자들을 선발하였다. 정상인(N＝89)은 정신과적 병력이 없고 다면성 인성검사상 정상의 profile을 나타내는 병원 종사 자, 학생 및 건강의학센타 방문자들 중 선발하였다. TNR의 확장은 genomic DNA를 순수분리한 후, (CTG)17의 oligonucleotide를 γ-32P-ATP로 방사선 표지하여 반복서열 확장 탐지법(repeat expansion detection)으로 측정하였다. 집단간의 비교를 위해 Mann-Whitney U 검증을 실시하였다. 결 과： DNA에서 관찰되는 불특정 CAG 삼핵산 반복 길이의 평균은 양극성 정동장애에서 167.8bp(S.D＝58.6), 주요우울장애에서 167.5bp(S.D＝63.9)로서 대조군 178.7bp(S.D＝56.5)과 비교하였을 때 유의미한 차이 는 관찰되지 않았다. 각각의 환자군을 가족력이 있는 군과 없는 환자군으로 나누어 대조군과 비교하였을 때 도 유의미한 차이는 관찰되지 않았다. 결 론： 불특정 CAG 삼핵산 반복서열 확장이 양극성 정동장애 환자와 주요우울장애 환자들의 유전 양식에 영향을 미친다는 가설을 뒷받침하지 않는다.

영문 초록

Objectives：The genetic facotrs have been suggested for the etiology of mood disorders but the mode of inheritance is complex. Increased severity and an earlier onset of the bipolar and major depressive disorder over generations within families(Anticipation) were reported. In order to test the hypothesis that trinucleotide repeat expansions underlie the genetic basis of Bipolar and major depressive disorders, we have analyzed the extent of CAG reapeats in genomic DNA from mood disorder patients. Methods：55 bipolar disorder, 67 major depressive disorder patients were recruited according to the DSM-Ⅲ-R criteria. 89 normal controls were recruited from the medical personnel, students and the visitors to the health services center who had no history of psychiatric illness and show normal profile of MMPI. The genomic DNA of patients and controls was analyzed by use of the(CTG) 17 oligonucleotide and the repeat expansion detection(RED) method. The Mann-Whitney U test was used to compare the distribution of the number of CAG repeats among the groups. Results：when the bipolar disorder, major depressive disorder patients were compared with the control group, no significant differences were observed. Conclusion：Our results do not support the hypothesis that expanding CAG repeats are causing the observed genetic anticipation in bipolar disorders and major depressive disorders.

목차

서 론

연구대상 및 방법

연 구 결 과

고 찰

참 고 문 헌

키워드

기분장애 반복서열 확장 탐지법(repeat expansion detection) 삼핵산 반복(trinucleotide repeat) 유전양식