학술논문
형제에게 발생한 MELAS 2례
이용수 25
- 영문명
- A Two Cases of MELAS in Siblings
- 발행기관
- 대한소아신경학회
- 저자명
- 연율이(Yul Yi Yeon) 최병준(Byung Jun Choi ) 김영훈(Young Hoon Kim) 김종완(Jong Wan Kim ) 박성섭(Sung Sup Park ) 지제근(Je GeunJi ) 황경태(Kyung Tai Whang)
- 간행물 정보
- 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제5권 제1호, 138~146쪽, 전체 9쪽
- 주제분류
- 의약학 > 의학일반
- 파일형태
- 발행일자
- 1997.10.20
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국문 초록
영문 초록
MELAS is the condition associated with mutant mtDNA that most closely mimics thrombotic cerebrovascular disease. It is characterized by mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes. These children develop short stature and either a focal or generalized seizure disorder. Ultimately, the patient presents with an acute hemiparesis that can alternate from side to side.
In this article, we report the MELAS in siblings having point mutation in the mitochondrial DNA with an A to G transition at the 3,243rd position. MELAS is recognized as one of the several distinct syndromes containing cerebral infarct. And, mitochondrial DNA analyses, serum lactate level, and muscle biopsy are diagnostic clue of this syndrome.
목차
해당간행물 수록 논문
- The Neuroprotective Effects of the Platelet-Activating Factor Antagonist BN 52021 on Hypoxic-ischemic Brain Injury in the Immature Rat
- 신경세포 이주장애의 발작 양상 및 뇌파 소견과의 상관관계에 대한 연구
- 소아에서 간헐적 율동성 델타 활동(IRDA)의 임상적 의의
- 항경련제 투여 종료 후 경련 재발의 위험인자에 대한 분석
- 장기간 항경련제를 투여받은 경련성 환아에서의 골밀도 소견
- 난치성 소아 간질치료를 위한 신개발 항전간제
- Epilepsy with Continuous Spikes and Waves During Slow Sleep 3례
- 형제에게 발생한 MELAS 2례
- 자매에서 발생하는 Leigh 병 (아급성 괴사성 뇌척수병증)
- Canavan Disease 1례
- 소아의 반복성 두통에 관한 임상적 연구 및 국제두통학회에 의한 두통부류의 적용
- 요추천자 시술중 뇌척수압을 간단히 측정하는 방법
- 발달지체아에서 Denver II의 유용성에 대한 연구
- 소아 난치성 측두엽 간질
- Joubert 증후군 1례
- 소아 Moyamoya병의 임상적 고찰
- 모야모야병의 뇌파 소견
참고문헌
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