학술논문
Canavan Disease 1례
이용수 24
- 영문명
- A Case of Canavan Disease
- 발행기관
- 대한소아신경학회
- 저자명
- 윤소영(So-Young Yoon) 김정호(Jeong-Ho Kim) 고태성(Tae-Sung Ko) 최충곤(Choong-Kon Choi) 공경엽(yeong-Yeop Kong)
- 간행물 정보
- 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제5권 제1호, 159~166쪽, 전체 8쪽
- 주제분류
- 의약학 > 의학일반
- 파일형태
- 발행일자
- 1997.10.20
4,000원
구매일시로부터 72시간 이내에 다운로드 가능합니다.
이 학술논문 정보는 (주)교보문고와 각 발행기관 사이에 저작물 이용 계약이 체결된 것으로, 교보문고를 통해 제공되고 있습니다.
국문 초록
영문 초록
Canavan disease(CD) is a rare autosomal recessive leukodystrophy caused by the deficiency of aspartoacylase and the accumulation in brain of N-acetylaspartate(NAA). CD has been reported mainly Ashkenazi Jews but also occurs in other ethnic groups. Usually it presents as early as the third month of life with megalencephaly, hypotonia later progressing to hypertonia, psychomotor and mental retardation, blindness, occasionally deafness and seizure. Diagnosis is based on the clinical feature, N-acetylaspartic aciduria, radiologic and pathologic findings. Histologically, the affected white matter shows extensive vacuolation and demyelination. There is no treatment for CD and the only prevention is through genetic counselling and prenatal diagnosis. We experienced a case of Canavan disease that was presented with hypotonia and developmental delay. Diagnosis was confirmed histologically. Radiologic findings are extensive high signal throughout the white matter on T2-weighted MRI and increased NAA peak and decreased choline peak of the white matter on MR spectroscopy.
목차
해당간행물 수록 논문
- The Neuroprotective Effects of the Platelet-Activating Factor Antagonist BN 52021 on Hypoxic-ischemic Brain Injury in the Immature Rat
- 신경세포 이주장애의 발작 양상 및 뇌파 소견과의 상관관계에 대한 연구
- 소아에서 간헐적 율동성 델타 활동(IRDA)의 임상적 의의
- 항경련제 투여 종료 후 경련 재발의 위험인자에 대한 분석
- 장기간 항경련제를 투여받은 경련성 환아에서의 골밀도 소견
- 난치성 소아 간질치료를 위한 신개발 항전간제
- Epilepsy with Continuous Spikes and Waves During Slow Sleep 3례
- 형제에게 발생한 MELAS 2례
- 자매에서 발생하는 Leigh 병 (아급성 괴사성 뇌척수병증)
- Canavan Disease 1례
- 소아의 반복성 두통에 관한 임상적 연구 및 국제두통학회에 의한 두통부류의 적용
- 요추천자 시술중 뇌척수압을 간단히 측정하는 방법
- 발달지체아에서 Denver II의 유용성에 대한 연구
- 소아 난치성 측두엽 간질
- Joubert 증후군 1례
- 소아 Moyamoya병의 임상적 고찰
- 모야모야병의 뇌파 소견
참고문헌
교보eBook 첫 방문을 환영 합니다!
신규가입 혜택 지급이 완료 되었습니다.
바로 사용 가능한 교보e캐시 1,000원 (유효기간 7일)
지금 바로 교보eBook의 다양한 콘텐츠를 이용해 보세요!