유전자 분석으로 확진된 소아 Huntington병 1례

• 영문명: A Case of Juvenile Huntington's Disease Confirmed by Molecular Genetic Analysis
• 발행기관: 대한소아신경학회
• 저자명: 이문수(Mun Su Lee) 신충호(Choong Ho Shin) 손동우(Dong Wu Son) 박경희(Kyeong Hee Park) 김도현(Do Hyun Kim) 김규영(Kyu Young Kim) 박성섭(Sung Sup Park) 김지연(Ji Yeon Kim)
• 간행물 정보: 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제7권 제1호, 113~118쪽, 전체 6쪽
• 주제분류: 의약학 > 의학일반
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 1999.10.20

국문 초록

저자들은 10세 여아에서 사지의 불수의 운동, 경련, 정서장애, 경도의 계산력과 기억력의 감퇴, 상염색체 우성양상의 가족력 등 임상 소견과 유전자 분석으로 확진된 소아 헌팅톤병을 국내에서 처음으로 보고하는 바이다.

영문 초록

Huntington's disease(HD) is an autosomal dominantly inherited neurodegenerative disease, which is characterized by choreic movement and progressive dementia. HD is a disease caused by CAG repeat expansion of huntintin gene and definitely diagnosed or is excluded by molecular genetic analysis. Juvenile HD, of which onset is in children or young adult, is the most severely disabled type and shows several distinct clinical and genetic features in contrast to usual late-onset type. We report a 10 year-old girl who presented with involuntary movement, seizure and moderate dysarthria confirmed by molecular genetic analysis.

키워드

Juvenile Huntington's disease Molecular genetic diagnosis