학술논문
맥락총 비대에 의한 수두증을 동반한 9p Tetrasomy 1례
이용수 18
- 영문명
- A Case of 9p Tetrasomy Associated with Hydrocephalus due to Hypertrophy of Choroid Plexus.
- 발행기관
- 대한소아신경학회
- 저자명
- 김철홍(Chul Hong Kim) 양의준(Eui Jun Yang) 남상욱(Sang Ook Nam) 김수영(Su Yung Kim)
- 간행물 정보
- 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제7권 제1호, 119~123쪽, 전체 5쪽
- 주제분류
- 의약학 > 의학일반
- 파일형태
- 발행일자
- 1999.10.20
4,000원
구매일시로부터 72시간 이내에 다운로드 가능합니다.
이 학술논문 정보는 (주)교보문고와 각 발행기관 사이에 저작물 이용 계약이 체결된 것으로, 교보문고를 통해 제공되고 있습니다.
국문 초록
저자들은 안면 이형성증을 주소로 내원한 환아에서 실시한 염색체 검사상 9p tetrasomy로 지단 받은 후 두위가 체중 및 신장에 비해 상대적으로 증가되어 있어 실시한 뇌 자기공명영상에서 맥락총의 비대가 수두증이 보였던 경우를 경험하였다.
영문 초록
9p Tetrasomy is rare chromosomal aberration that was described in approximately 30 previous patients in the world and this is the first described in Korea, Here we report a 3 month-old boy who was referred for genetic evaluation because of facial dysmorphism, such as wide fontanells, hypertelorism, bulbous nose, low set eaes, cleft lip and palate. He had also psychomotor retardation and hypotonia. He was diagnosed as tetrasomy 9p syndrome by clinical feature and chromosomal study. Thereafter, increased growing of head size compared with body weight and height was observed and brain MRI shows hydrocephaly associated with remarkable hypertrophy of choroid plexus and mild Dandy Walker syndrome.
목차
해당간행물 수록 논문
- 맥락총 비대에 의한 수두증을 동반한 9p Tetrasomy 1례
- 유전자 분석으로 확진된 소아 Huntington병 1례
- 복합 부분 발작 중첩증 1례
- Polymerase Chain Reaction을 이용한 FMR1 유전자의 Premutation 빈도에 관한 연구
- 포르말린에 의한 동통자극이 흰쥐 뇌 신경세포의 c-Fos 단백질 발현에 미치는 영향
- 간질 환아에서 항경련제의 임의 중단 후 관찰된 임상 소견
- 척수성 근위축증 환자의 유전형과 표현형에 대한 상관관계 연구
- 소아 간질 중첩증 환아의 임상적 고찰
- 신생 백서의 저산소성 허혈증에서 마그네슘(MgSO₄) 전처치에 의한 뇌손상 방어 효과
- 신생아의 간질양 뇌파 및 뇌 영상 검사 소견에 대한 연구
- 소아에서 First Unprovoked Seizure 후 간질발작 재발에 대한 전향적 연구
- 비병변선 측두엽 간질의 예후 인자에 관한 연구
- 교환수혈과 광선치료를 받은 중증 신생아 황달 환아의 추적 결과에 관한 연구
- 소아간질에서의 약물선택
참고문헌
관련논문
의약학 > 의학일반분야 NEW
- Acute Necrotizing Encephalopathy in Children with COVID-19 Accompanied by Multisystem Inflammatory Syndrome
- A Case of Cerebellar Infarction While Swimming in a Child Diagnosed by Ataxia and Gait Disturbance
- Profound Biotinidase Deficiency: A Rare but Treatable Inborn Error of Metabolism in a Neonate with Recurrent Seizures
최근 이용한 논문
교보eBook 첫 방문을 환영 합니다!
신규가입 혜택 지급이 완료 되었습니다.
바로 사용 가능한 교보e캐시 1,000원 (유효기간 7일)
지금 바로 교보eBook의 다양한 콘텐츠를 이용해 보세요!