학술논문
GM₂ Gangliosidosis II 1례
이용수 15
- 영문명
- GM₂ Gangliosidosis II
- 발행기관
- 대한소아신경학회
- 저자명
- 최성연(Seongyon Choi) 박재현(Jaehyun Park) 이준수(Joonsoo Lee) 고창준(Changjun Coe) 한시훈(Sihoon Han) 이은하(Eunha Lee)
- 간행물 정보
- 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제7권 제2호, 244~249쪽, 전체 6쪽
- 주제분류
- 의약학 > 의학일반
- 파일형태
- 발행일자
- 1999.12.20
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국문 초록
저자들은 발달 장애를 보이며 경련을 주소로 내원한 15개월 남아에서 GM₂ Gangliosidosis II로 진단된 환아 1례를 체험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
영문 초록
GM₂ gangliosidosis II(Sandhoff disease) is a lysosomal storage disease due to deficiency of β-hexosaminidase activity, transmitted by mode of autosomal recessive. Clinical features are so variable, ranging from infantile onset resulting death before 4 years, to subacute or chronic forms with more slowly progressive neurologic condition. We experienced a case of GM2 gangliosidosis II in a 14 months old male who had developmental deterioration and seizures, so we report and review the related literatures.
목차
해당간행물 수록 논문
- 소아 간질 아동의 행동에 관한 연구
- 주의력 부족/행동과다장애의 동반이환율에 관한 임상적 고찰
- GM₂ Gangliosidosis II 1례
- Acute Motor Axonal Neuropathy 1례
- 후기 신생아 출혈성 질환에서의 두개내 출혈 : 뇌 전산화 단층촬영 소견
- 지주막 낭종과 뇌 위축을 동반한 6q 결손 증후군 1례
- 뇌성마비 환자에서의 뇌유발전위 평가
- 열성 경련시 발생하는 저나트륨혈증과 항이뇨 호르몬 과다 분비에 관한 연구
- 신생 백서의 저산소성 허혈성 뇌손상에서 Pentoxifylline이 IL-1β 와 TNF-α mRNA 유전자 발현에 미치는 영향
- 열성경련 환아에서 혈청 및 뇌척수액내 Na와 Zn의 변화
참고문헌
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