정신분열병과 Heat Shock Protein 70 유전자 다형성과의 관련

• 영문명: Association of Heat Shock Protein 70 Gene Polymorphisms with Schizophrenia
• 발행기관: 대한신경정신의학회
• 저자명: 김정진 이경욱 이수정 권오주 이창욱 이철 백인호 한진희
• 간행물 정보: 『신경정신의학』제41권 제5호, 814~822쪽, 전체 9쪽
• 주제분류: 의약학 > 정신과학
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2002.09.30

국문 초록

연구목적： 정신분열병의 발병 원인은 아직 명확히 밝혀져 있지 않으나, 유전적, 환경적, 내분비적 병인 등이 보고되어 왔다. 이 중에는 태아의 발육과정에서 임신 중반기의 산모의 감염, 자가 면역 질환 등 여러 가지 병적 자극들이 정상적인 신경계 발달에 장애를 가져오고 정신분열병을 일으킨다는 신경 발달 가 설이 포함되는데, 최근 이 가설을 지지하는 연구결과들이 증가하고 있다. Heat shock protein(HSP) 은 세포를 보호하는 분자 보호자로서의 역할을 하는 것으로 알려져 있는데, 특히 HSP70에 대한 항체 가 정신분열병 환자에서 증가되어 있는 것으로 최근에 보고되었다. HSP70 생성에 관여하는 HSP70- 1, HSP70-hom, HSP70-2 유전자의 다형성이 밝혀져 있으나 정신분열병과의 관련성은 아직까지 체계적으로 조사되지 않았다. 그러므로 본 연구에서는 HSP70 유전자 다형성과 정신분열병 및 임상 변인과의 관련성에 대하여 알아보고자 하였다. 방 법： 정신분열병 환자 161명과 정상대조군 165명을 대상으로 하였다. 대상의 말초혈액에서 채취한 DNA 를 중합효소연쇄반응으로 증폭한 뒤 제한효소로 처리하였다. 전기영동 후 나타난 띠에 따라 HSP70- 1, HSP70-hom 및 HSP70-2의 유전자형을 구분하였다. 통계적 방법은 chi-square test와 ANOVA 를 사용하였다. 결 과： 환자군과 대조군의 유전자형은 모두 Hardy-Weinberg equilibrium의 예상치와 유의한 차이가 없었다. 환자군과 대조군에서 HSP70-1과 HSP70-hom의 유전자형 및 대립유전자의 빈도는 차이가 없었으나, HSP70-2의 유전자형의 빈도는 차이가 있는 경향을 보였고, 대립유전자의 빈도는 유의한 차이를 보였다. 정신분열병 환자군에서 유전자형에 따른 정신분열병의 증상의 심각도 및 발병 연령 등의 임상 양상에서는 차이가 없었다. 결 론： 본 연구는 HSP70-2 유전자의 다형성이 정신분열병의 병태생리와 관련되어 있음을 시사한다

영문 초록

Objectives：Contemporary understanding of schizophrenia has evolved over the last century, yet its pathogenesis is not clear. Environmental stresses in early gestational period, which in turn, can cause neurodevelopmental abnormalities, is one possible etiologic factors in the development of schizophrenia. Heat shock protein 70(HSP70), which is thought to be a protective factor against environmental stresses in a cell, might be involved in the development of schizophrenia. Abnormal immunoreactivity to HSP70 has been identified in patients with schizophrenia. Therefore, genes for HSP70 might be candidates that affect susceptibility to schizophrenia. Three genes encoding HSP70 such as HSP70-1, HSP70-hom and HSP70-2 have been identified in the MHC class III region and they have been known to have genetic polymorphisms. We examined the association of schizophrenia and polymorphisms of HSP70-1, HSP70-hom and HSP70-2 genes in this study. Methods：We investigated 161 patients with schizophrenia and 165 controls. DNA analysis with polymerase chain reaction(PCR) followed by enzyme restriction was used for the allelic typing of each polymorphism of HSP70-1, HSP70-hom and HSP70-2. The significances of genetic association of the polymorphisms with the disease and with clinical variables were estimated by chi-square test and analysis of variances. Results： 1) There were no significant differences in allelic or genotype frequencies of HSP70-1 and HSP70- hom between the group of patients with schizophrenia and controls. 2) There was a tendency of difference in genotype frequency of HSP70-2, and a significant difference in allelic frequency of HSP70-2 between the group of patients with schizophrenia and controls. 3) There were no significant differences in terms of severity of symptoms and age at onset among the three HSP70 genotypes in the group of patients with schizophrenia. Conclusion：These results suggest that polymorphism of HSP70-2 might be related to the pathogenesis of schizophrenia.

목차

서 론

방 법

결 과

고 찰

참 고 문 헌

키워드

정신분열병 HSP70 Polymorphism