질병관련유전자와 환경적요인의 상호작용에 관한 모의실험 연구

• 영문명: A simulation study on gene-environment interaction
• 발행기관: 한국자료분석학회
• 저자명: 이재원(Jae Won Lee) 김호(Ho Kim) 이효정(Hyo Jung Lee)
• 간행물 정보: 『Journal of The Korean Data Analysis Society (JKDAS)』Vol.8 No.3, 927~938쪽, 전체 12쪽
• 주제분류: 자연과학 > 통계학
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2006.06.30

국문 초록

유전적 정보와 관련한 연관성 연구에서 최근 많이 이용되고 있는 유전자는 단일염기서열다형성(single nucleotide polymorphism; SNP)이며, SNP에 의해서 추정되는 일배체형(haplotype) 정보에 대한 연구가 활발히 진행되고 있다. 이러한 연구는 한국인에서 질병과 관련하여 유용한 유전자의 구성을 찾아내고 질병 진단과 치료의 효과에 미치는 영향을 규명하고자 하는 것이다. 연관성 연구들에서 유전자들 간의 연관 불균형성(linkage disequilibrium, 유전자 간의 상관성)과, 질병과 유전자형 간의 오즈비(odds ratio; 유전자와 질병과의 연관성)는 중요한 변수가 되며, 최근에는 환경적 요인 또한 중요 변수가 되고 있다. 본 논문에서는 질병과 유전자에 대한 연관성 연구에서 연구 결과에 영향을 미칠 수 있는 상황들에 따른 모의실험을 통해 연관성 분석에서 유용한 접근 방법들을 살펴보았다.

영문 초록

SNP(single nucleotide polymorphism) is the most commonly used form of genetic information in the association studies. Recently more biologists are interested in using haplotype (joint information of SNP) information. LD(linkage disequilibrium: correlations between SNPs) and OR (odds ratio: association between disease and genotype) are the major variables of interest in these studies. We conducted a simulation study for gene-environment interaction using SNP and haplotype to provide statistical guidelines in genetic association study.

목차

1. 서론

2. 연관성연구에서의 기본 개념

3. 사례-대조 연구에 의한 연관성 분석을 위한 모형

4. 모의실험

5. 실제자료 분석

6. 결론

참고문헌

키워드

단일염기서열다형성(SNP) 일배체형(haplotype) 유전자-환경 상호작용(gene-environ- ment interaction) 연관 불균형성(linkage disequilibrium) 로지스틱 회귀 모형(logistic regression model) SNP haplotype linkage disequilibrium gene-environment interaction logistic regression model