CLN6 유전자 변이에 의한 진행근간대뇌전증 1예

• 영문명: CLN6 Mutation in a Patient with Progressive Myoclonus Epilepsy
• 발행기관: 대한소아신경학회
• 저자명: 이현경(Hyun Gyung Lee) 윤보애(Bo Ae Yoon) 김영옥(Young Ok Kim) 김명규(Myeong Kyu Kim) 우영종(Young Jong Woo)
• 간행물 정보: 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제26권 제2호, 123~127쪽, 전체 5쪽
• 주제분류: 의약학 > 소아과학
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2018.06.30

국문 초록

NCLs는 선천성 대사 이상 질환의 하나로, 리소좀에 자가 형광물질인 lipopigment가 축적되어 발생하는 신경퇴행성 질환이다. 2세에서 4세 사이에 발병하는 전형적인 영아 후기형 NCL에 비해 더 늦은 나이인 3세에서 8세 사이에 경련과 점진적인 시력 소실이 시작되는NCLs를 변이 영아 후기형 NCLs (Variant forms of late infantile NCLs,vLINCLs)이라고 하며, 이는 CLN6 에 의해 생긴다고 알려져 있다. 저자들은 진행성 근간대 뇌전증으로 진단된 여아에서 whole-exome sequencing을 통해서 CLN6 유전자 (NM_017882.2; NP_060352.1)의 c.296A>G(p.Lys99Arg)와 c.307C>T(p.Arg103Trp) 이형접합체 변이들을 발견하였고 이를 Sanger sequencing으로 확인하였다. 환아는 7세 이후에 여러 형태의 경련을 보였고, 저명한 광과민성 근간대 경련, 진행성 운동 및 언어능력 퇴행, 추체로 및 추체외로 징후, 뇌자기공명 검사에서 진행성 뇌위축 등을 vLINCLs의 전형적인 특징을 보였다. 본 증례는 한국인에서 첫번째로 보고되는 CLN6 유전자 변이에 의한 vLINCLs보고이며, 일본에서 보고된 증례와 같이 청소년기에도 시력 소실을 보이지 않았다.

영문 초록

Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are inherited neurodegenerative disorders, which are caused by the accumulation of lipopigment in lysosomes. Variant forms of late infantile NCLs (vLINCLs) characterized by a later onset of seizures and visual impairment (3–8 years) than in the classic form (2–4 years) are caused by mutations of the gene encoding ceroid lipofuscinosis neuronal protein 6 (CLN6). In a girl with progressive myoclonus epilepsy, we found heterozygous variants of CLN6 (NM_ 017882.2; NP_060352.1): c.296A>G (p.Lys99Arg) and c.307C>T (p.Arg103Trp). They were identified with whole-exome sequencing and verified with Sanger sequencing. At 7 years and 9 months, our patient had developed multiple types of seizures, prominent myoclonus with photosensitivity, regression in motor and language skills, pyramidal and extrapyramidal signs, and brain atrophy in brain images, all of which were progressive and were compatible with vLINCLs. However, this first Korean report shows no visual impairment, which resembles the previously reported Japanese case.

목차

Introduction

Case Report

Discussion

요약

References

키워드

Neuronal ceroid-lipofuscinoses Progressive myoclonus epilepsy Regression Child Whole-exome sequencing