멘케스병 환아의 경과와 발작에 대한 치료

• 영문명: Clinical Findings of Menkes Disease and the Treatment of Epilepsy
• 발행기관: 대한소아신경학회
• 저자명: 최민혜(Min Hye Choi) 김수진(Soo jin Kim) 배선환(Sun Whan Bae) 손재성(Jae Sung Son) 이란(Ran Lee)
• 간행물 정보: 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제26권 제2호, 109~112쪽, 전체 4쪽
• 주제분류: 의약학 > 소아과학
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2018.06.30

국문 초록

멘케스 병은 구불구불한 머리, 근긴장도 저하, 그리고 발작 증상를 특징적으로 나타낸다. 그 중 발작은 멘케스 병에서 가장 보편적이고 중요한 증상으로, 병의 경과에 항상 동반된다. 일반적으로 발작의 장기적 예후는 좋지 않으며, 병이 진행됨에 따라 많은 경우에 항경련제로도 조절되지 않는다. 본 증례에서는 phenobarbital, carbamazepine, vigabatrin을 포함하는 항경련제를 통해 발작을 조절하였으나, 병의 진행됨에 따라 이로도 조절이 되지 않았다.

영문 초록

Menkes disease (also known as kinky hair disease) is an X-linked recessive neurodegenerative disorder caused by diverse mutations in a copper-transport gene, ATP7A. Affected patients are characterized by kinky hair, hypotonia, and generalized myoclonic seizures. Here, we report a case of Menkes disease in which the patient presented with progressive hypotonia and intractable seizures. A 4-month-old male infant visited our pediatric clinic for focal seizures with blinking eyes. He was generally hypotonic and suffered from malnutrition. The focal seizures became more frequent, and the patient became intractable to anti-seizure medications. An electroencephalogram (EEG) indicated diffuse cerebral dysfunction with focal seizure, and a brain magnetic resonance imaging (MRI) showed tortuous and ectatic intracranial arteries, as well as several ischemic lesions. A genetic analysis was performed, and a c.2473_2474del (p.Leu825fsX1) of the ATP7A gene was detected.

목차

Introduction

Case Report

Discussion

요약

References

키워드

Menkes kinky hair syndrome ATP7A protein Epilepsy