조혈모세포 이식으로 치료한 Late infantile-onset globoid cell leukodystrophy 환자 1예

• 영문명: Late Infantile-Onset Globoid Cell Leukodystrophy: Treatment using Hematopoietic Stem Cell Transplantation
• 발행기관: 대한소아신경학회
• 저자명: 이상흔(Sang Heun Lee) 고아라(Ara Ko) 유철주(Chuhl Joo Lyu) 이진성(Jin Sung Lee) 이준수(Joon Soo Lee)
• 간행물 정보: 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제26권 제1호, 57~61쪽, 전체 5쪽
• 주제분류: 의약학 > 소아과학
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2018.03.30

국문 초록

GLD는 지질 침착 질환 중 하나로 라이소좀 효소인 GALC의 결핍에 의해 나타난다. GLD 환자에서 적절한 치료가 빠르게 이뤄지지 않으면, 증상 시작 후 2-3년 안에 사망할 수 있어 빠른 진단과 치료가 중요한 질환이다. GLD 환자는 뇌 자기공명영상에서 뇌실 주변 백질의 탈수초, 말초 신경에서 운동 신경 전도 속도 감소, 뇌척수액 검사에서 단백 양의 증가 등의 소견을 보이며, 확진은 GALC level의 감소를 통해서 한다. 치료로서는 조혈모세포이식이 질병의 진행을 막을 수 있는 것으로 알려져 있다. 이 증례는 보챔과 사지 강직, 정신 운동 발육 지연을 주소로 내원한 1세 여아에 대한 보고이다. 환아의 신경학적 진찰상 근긴장도가 저하된 소견을 보이고, 건반사는 증가되어 있었다. 환아의 초기 뇌 자기공명영상 및 운동 신경 전도 속도는 정상 소견을 보였었다. 4개월 후 시행한 뇌 자기공명영상에서는 뇌실 주변 백질의 demyelination이 확인되어 GALC level을 검사하여 GLD을 진단하였다. 환아는 조혈모세포이식을 통해 치료 후 증상이 호전되었으며, 지속적인 인지 및 운동발달을 보이고 있다. 또한 시행한 추적관찰 뇌 자기공명영상에서 백질의 demyelination의 범위가 감소하는 소견을 보였다. 이 증례를 통해 본 보고에서는 환아와 같이 GLD를 의심할 수 있는 증상이 진행된 환자임에도 뇌 자기공명영상, 운동 신경 전도 속도는 정상 소견을 보일 수 있기에, 초기에 GALC level을 같이 확인하여GLD를 진단하는 것이 중요함을 강조하였다. 또한 저자들은 Late infantile-onset GLD 환자에서는 조혈모세포이식을 빠르게 시행하여 성공적으로 치료된 증례를 보고하고자 한다.

영문 초록

Globoid cell leukodystrophy is a rare autosomal recessive disorder of the brain white-matter caused by galactosylceramidase deficiency; the disorder is classified into four types based on the age of onset. Approximately 80-85% of patients have an early infantile form, while 10-15% has a late infantile form. Globoid cell leukodystrophy leads to a progressive neurological deterioration, and affected patients rarely survive more than 2-3 years. Although many different treatments have been investigated over several decades, further research is still needed. Hematopoietic stem cell transplantation is the standard treatment for globoid cell leukodystrophy. Here, we report a case of symptomatic late-infantile globoid cell leukodystrophy treated with stem cell transplantation. After transplantation, disease progression ceased and cognitive and motor function improved. And a 6 months follow-up study using brain magnetic resonance imaging showed white matter involvement was increased. After that, annual follow-up brain magnetic resonance imaging showed a stable status of disease.

목차

Abstract

Introduction

Case report

Discussion

요약

References

키워드

Krabbe disease Late-onset globoid cell leukodystrophy Hematopoietic stem cell transplantation