2년간 뇌성마비로 오진된 GCH1 유전자 돌연변이를 동반한 도파 반응성 근긴장이상증 증례

• 영문명: A Case of Dopa-responsive Dystonia with a Mutation in the GCH1 Gene Misdiagnosed as Cerebral Palsy for 2 Years
• 발행기관: 대한소아신경학회
• 저자명: 이채현(Chae Hyeon Yi) 양희준(Hui Jun Yang) 김현주(Hyun Ju Kim) 이경연(Kyung Yeon Lee)
• 간행물 정보: 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제26권 제1호, 43~47쪽, 전체 5쪽
• 주제분류: 의약학 > 소아과학
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2018.03.30

국문 초록

도파 반응성 근긴장이상증은 근긴장이상 증상이 하지부터 시작되고, 일간 변동성을 보이며, 레보도파 치료에 극적이고 지속적인 반응을 나타내는 특징을 갖는다. Segawa 병이라고도 불리는 상염색체 우성 GTP cyclohydrolase 1 결핍은 도파 반응성 근긴장이상증 중에 가장 흔하고 잘 알려진 질환이다. 하지만, 도파민의 생합성에 관련되는 다른 효소의 결핍이 있는 환자들에서도 유사한 임상 증상이 나타날 수 있다. 저자들은 이상 보행으로 발현된 도파 반응성 근긴장이상증 환자를 경험하였기에 보고하는 바이다. 11세 여자 환자는 2년 전부터 양측 하지에 일간 변동을 보이는 근긴장이상 증상이 나타났다. 아침에는 도움 없이 걸을 수 있었으나 저녁에는 혼자 서지도 못하였다. 환자는 본원 내원 전에 인근 재활의학과 의원에서 강직성 뇌성마비로 진단받고 물리치료를 받아 왔다. 환자는 근긴장이상증이 발생하기 전까지 건강했고, 출생력에 문제가 없었으며 발달 지연도 없었다. 일상적 혈액검사 및 생화학적 검사 결과는 정상이었으며, 뇌 자기공명영상과 뇌파검사도 정상 소견이었다. 입원 2일째 레보도파를 시험적으로 투여하였는데, 투여한 후 1시간 만에 환자의 이상 보행이 극적으로 호전되었다. GCH1 유전자 검사에서 과거에 도파 반응성 근긴장이상증 환자에서 보고되었던 과오돌연변이(c.293C>T [p.A98V])가 확인되었다. 본 증례는 원인불명의 근긴장이상증 환자에서 도파 반응성 근긴장이상증을 정확하고 빠르게 진단하기 위하여 레보도파 시험을 해보는 것이 중요함을 보여주었다.

영문 초록

Dopa-responsive dystonia (DRD) is characterized by lower limb-onset, diurnally fluctuating dystonia and dramatic and sustained response to levodopa treatment. Segawa disease, an autosomal dominant deficiency of guanosine triphosphate cyclohydrolase 1 (encoded by GCH1) is the most common and well-known condition manifesting as DRD. However, similar clinical manifestations can be seen in individuals with deficiencies of other enzymes that are involved in the biosynthesis of dopamine. We describe the case of an 11-year-old girl who presented with abnormal gait, which had initially begun 2 years back. The patient showed diurnally fluctuating dystonia in both legs. She was able to walk without support in the morning, but was unable to stand without support in the evening. She had been diagnosed as having spastic cerebral palsy and had been managed with physical therapy at a local rehabilitation clinic. The patient had been healthy until the development of dystonia, and did not have a history of perinatal problems or developmental delay. Routine hematologic and biochemical test results were normal. Brain magnetic resonance imaging and electroencephalography showed no abnormalities. When levodopa was administered, the patient’s abnormal gait dramatically improved 1 hour after receiving the medication. Genetic testing for the GCH1 gene revealed a missense mutation (c.293C>T [p.A98V]) that has previously been reported in patients with DRD. This case demonstrated that a levodopa trial is vital for accurate and early diagnosis of DRD in patients with dystonia resulting from an unknown cause.

목차

Abstract

Introduction

Case report

Discussion

요약

References

키워드

Dopa-responsive dystonia Levodopa Cerebral palsy Diagnostic Errors GCH1 gene