학술논문
산전검사 대상 질환에 대한 법적 규제의 문제점에 대한 고찰
이용수 167
- 영문명
- Controversial issues in the legal restriction for prenatal genetic testing in Korea
- 발행기관
- 대한의학유전학회
- 저자명
- 최지영(Jiyoung Choi) 정선용(Seon-Yong Jeong) 김현주(Hyon J. Kim)
- 간행물 정보
- 『대한의학유전학회지』제4권 제2호, 186~189쪽, 전체 4쪽
- 주제분류
- 의약학 > 기타의약학
- 파일형태
- 발행일자
- 2007.12.30
4,000원
구매일시로부터 72시간 이내에 다운로드 가능합니다.
이 학술논문 정보는 (주)교보문고와 각 발행기관 사이에 저작물 이용 계약이 체결된 것으로, 교보문고를 통해 제공되고 있습니다.
국문 초록
현재까지 보고 된 유전질환을 포함한 희귀질환은 600종이 넘으며, 이 중 2007년 12월 현재, 1,500종(임상검사 목적 1,211종과 연구 목적 289)의 유전자 검사가 가능하다. 외국의 경우, 원인 유전자가 밝혀지고 진단이 가능한 모든 유전질환에 대해 착상 전 및 산전 유전자검사가 가능한데 반해, 국내에서는 2005년 제정된 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제 25조 2항에 의해 착상전 및 산전 유전자검사가 가능한 유전질환은 63종으로 제한되어 있다.
이 보고에서는, 63종으로 제한된 검사항목에 포함되어 있지 않아 산전 진단을 할 수 없게 된 최근의 증례를 검토하고 문제점과 대안에 대해 논의하였다. X-성염색체 연관 열성질환인 MNK의 보인자로 확진된 L씨(여 38세)는 2명의 자녀를 출산하였는데, 그중 1명은 MNK에 이환된 남아로 출생 후 사망하였다. L씨는 2003년에 산전 유전자검사를 실시하여 정상의 남아를 출산하였다. 현재 임신 중인 L씨는 MNK에 이환된 남아를 또다시 출산할 가능성이 50%로 산전 유전자 검사가 필요하지만, 2005년에 제정된 생명윤리 및 안전에 관한 법률에 의해 산전 유전자검사가 법적으로 불가능하였다.
이 증례는 유전질환 검사항목을 63종으로 제한한 현행법의 문제점과 질환 형평성의 문제점을 실질적으로 보여주고 있다. 질환 명에 상관없이 유전질환의 가족력이 있는 가족에게는 산전 유전자검사에 대한 자기결정의 기회가 제공되어야 할 것이며, 만일, 현행법의 개정이 현실적으로 불가능하다면, MNK처럼 3년 내에 사망에 이르는 등 질병의 정도가 심하며, 효과적인 치료 방법이 없는 질환에 대해서는 산모나 가족이 원하는 경우 전문의 전문적인 판단에 근거하여 예외가 인정되어야 한다고 사료된다.
영문 초록
More than 6,000 rare disorders including genetic diseases have been reported. Of them, 1,500 diseases (1,211 fer clinical diagnosis and 289 fer research only) are technically possible fer genetic testing. In Korea since 2005, only 63 genetic diseases is permitted for prenatal genetic testing by the "Bioethics and Biosafety Law". The article 25 in the law prescribes 63 genetic diseases without clear indication for its selection and inclusion criteria. In EU, USA, and other foreign countries, however, the e is no provision in the statute on prenatal genetic testing; it is not restricted by a law.
Recently, a woman (Mrs, L, 38y) who is a carrier for Menkes disease made an appeal to a government for an amendment of the Bioethics and Biosafety Law" prohibiting the prenatal diagnosis of her pregnancy at risk for Menkes disease. Menkes disease (MNK) is an X-linked recessive disorder characterized by neurodegeneration, connective tissue defects and hair abnormalities, and no effective treatment is available yet. The prevalence rate of MNK is one in about 250,000 live births, Menkes syndrome patients fail to absorb copper from the gastrointestinal tract in quantities adequate fer meeting nutritional needs. These needs seem particularly acute during the initial 12 month of life, when the velocity of brain growth and motor neurodevelopment. Most of pts. die around 3yrs, of age.
Mrs. L had a boy with Menkes disease who died at 2y.o. in 2001. Subsequent pregnancy in 2003, she was able to have prenatal genetic testing fer mutation of the Menkes (ATP7A) gene and delivered a healthy baby boy. Now, She is pregnant again and wants to have prenatal diagnosis, however, this time, she was not allowed to have any more because Menkes disease is not included in 63 genetic diseases permitted by the law for prenatal genetic testing, in spite of the fact that she is a Menkes disease carrier and her pregnancy is at risk to have an affected baby.
This case shows the practical problem of the legal restriction for prenatal genetic testing in Korea. In this study, we report a arguable case and discuss the controversial issues in the legal restriction for prenatal genetic testing in Korea.
목차
서론
증례
고찰
감사의 글
한글요약
참고문헌
키워드
해당간행물 수록 논문
- Rapid detection of aneuploidy using FISH in uncultured amniocytes for prenatal diagnosis
- Coffin-Lowry 증후군 1례
- 유전성 운동 및 감각 신경병의 DNA 진단 검사
- 한국인 묘성증후군 20명 환자에서의 5p 결실 양상 분석
- 산전검사 대상 질환에 대한 법적 규제의 문제점에 대한 고찰
- 자궁내막증과 progesterone receptor gene polymorphism (PROGINS)과의 연관성에 관한 연구
- 지속되는 신생아 담즙 정체증과 간비비대를 주소로 내원하여 유전자분석으로 확진된 C형 Niemann-Pick병
- 의학유전학 전문인력 교육프로그램의 개발과 인증에 관한 연구
- 증례를 중심으로 한 유전성 신경근육질환의 유전자 검사와 질 관리
- The association between polymorphisms of β-adrenoceptors and preeclampsia
- 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사
- 부동스트레스가 흰쥐 뇌 조직 내 TH, BDH와 CRH 유전자 발현에 미치는 영향
참고문헌
교보eBook 첫 방문을 환영 합니다!
신규가입 혜택 지급이 완료 되었습니다.
바로 사용 가능한 교보e캐시 1,000원 (유효기간 7일)
지금 바로 교보eBook의 다양한 콘텐츠를 이용해 보세요!