The association between polymorphisms of β-adrenoceptors and preeclampsia

• 발행기관: 대한의학유전학회
• 저자명: Ji Hyae Lim Shin Young Kim So Yeon Park Jae Hyug Yang Jung Yeol Han Dal Soo Hong June Seek Choi Kyu Hong Choi Hyun Mee Ryu
• 간행물 정보: 『대한의학유전학회지』제4권 제2호, 160~166쪽, 전체 7쪽
• 주제분류: 의약학 > 기타의약학
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2007.12.30

국문 초록

목적 : 아드레너직 수용체는 약물학적 분류에 의해 β₁-, β₂-, β₃ 아드레너직 수용체로 구분된다. 각 아류형 수용체의 유전자는 수용체의 기능에 영향을 주는 다형성들을 가진다(1 아드레너직 수용체: Ser49Gly, β₂ 아드레너직 수용체: Gln27Glu β₃ 아드레너직 수용체: Trp64Arg). 이번 연구의 목적은 자간전증에서 아드레너직 수용체 아류형 각각의 대립 유전자와 유전자형의 분포를 연구하고, β 아드레너직 수용체들의 조합된 유전자형이 자간전증과 관계가 있는지 조사하는 것이다. 방법 : 한국인 자간전증 임산부 159명과 정상 임산부 168명으로부터 DNA 추출을 위해 혈액 샘플을 수집하였다. 각 아류형 수용체들의 유전자형은 중합효소 연쇄반응과 제한효소 절단 절편의 길이 다양성에 기초한 유전자 검색법을 사용하여 결정하였다. 결과 : β₁과 β₂ 아드레너직 수용체 유전자의 다형성 연구에서, 각 수용체 유전자들의 대립 유전자와 유전자형 분포는 두 군 간에 차이가 없었다. 그러나 β₃ 아드레너직 수용체 유전자의 돌연변이 대립유전자는 정상군보다 자간전증군에서 보다 빈번하게 나타났다(P＜0.05, 위험도 1.57, 95% 신뢰구간 1.01-2.46). 더욱이 β₃ 아드레너직 수용체 유전자의 이형접합체는 정상군과 비교했을 때 자간전증군에서 증가하였다(P＜0.05, 위험도 1.76, 95% 신뢰구간 1.06-2.92). 아류형 아드레너직 수용체들의 세 가지 다형성들을 조합하여 평가하였을 때, β₁과 β₃ 아드레너직 수용체는 이형접합체이고 β₂ 아드레너직 수용체는 정상 동형접합체로 구성된 특별한 유전자형을 지닌 임산부는 자간전증의 위험이 유의성 있게 증가하였다(P＜0.05, 위험도 3.01, 95% 신뢰구간 1.12-8.08). 결론 : 아류형 아드레너직 수용체들의 조합된 유전자형(Ser/Gly, Gln/Gln, Trp/Arg)은 자간전증의 위험과 관계가 있었다.

영문 초록

Purpose: The β-adrenoceptors are pharmacologically classified into β₁-, β₂- and β₃-adrenoceptor, The gene of each subtype has polymorphisms related to trier function (β₁-adrenoceptor: Ser49Gly, β₂-adrenoceptor : Gln27Glu, β₃-adrenoceptor: Trp64Arg). The objectives of this study were to analyse the allelic and genotypic distribution of the representative polymorphism of β-adrenoceptors in preeclampsia and to investigate whether combined genotype of β-adrenoceptors may be associated with preeclampsia. Methods : Blood samples were collected from a Korean population (159 preeclamptic pregnancies and 168 normotensive pregnancies). The β₁-, β₂- and β₃-adrenoceptor genotypes was determined using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism. Results: There were no differences in allelic and genotypic distribution of β₁- and β₂-adrenoceptor polymorphisms between the two groups. However, the Arg allele of β₃-adrenoceptor polymorphism were more frequent in preecalmpsia than in controls (P＜0.05, OR=1.57, 95% Cl=1.01-2.46). Moreover, prevalence of genotype carrying heterozygote of β₃-adrenoceptor polymorphism was increased in preeclampsia compared with controls (p＜0,05, OR 1.76, 95 % Cl 1.06-2.92). When combination of the three polymorphisms were evaluated, pregnancies with the particular combined genotype that is consisted of heterozygote of β₁-, β₃-adrenoceptor and wild homozygote of β₂-adrenoceptor (Ser/Gly, Gln/Gln, Trp/Arg), showed a significant increase in the risk of preeclampsia (P＜0,05, OR=3,01, 95 % Cl 1.12-8.08). Conclusion: A particular combined genotype (Ser/Gly, Gln/Gln, Trp/Arg) of - adrenoceptors was associated with the risk of preeclampsia.

목차

Introduction

Materials and Methods

Results

Discussion

Acknowledgements

한글요약

참고문헌

키워드

β-adrenoceptor polymorphisms Preeclampsia