학술논문
유전성 운동 및 감각 신경병의 DNA 진단 검사
이용수 32
- 영문명
- DNA diagnostic testing in hereditary motor and sensory neuropathies
- 발행기관
- 대한의학유전학회
- 저자명
- 최병옥(Byung-Ok Choi)
- 간행물 정보
- 『대한의학유전학회지』제4권 제2호, 115~121쪽, 전체 7쪽
- 주제분류
- 의약학 > 기타의약학
- 파일형태
- 발행일자
- 2007.12.30
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국문 초록
영문 초록
Hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN; Charcot-Marie-Tooth disease, CMT) was first described by Charcot and Marie in France and, independently, by Tooth in England in 1886, HMSN is the most common form of inherited motor and sensory neuropathy, and is a genetically heterogeneous disorder of the peripheral nervous system. Using positional cloning methods, the chromosomal localization (locus) of more than 40 inherited peripheral neuropathies was found in the last 15 years. However, these genetic analyses also show that many entities do not show linkage to the known loci. This issue deals with a clinical survey of inherited peripheral neuropathies regarding diagnostic approaches based on the molecular findings.
목차
서론
본론
맺음말
참고문헌
해당간행물 수록 논문
- Rapid detection of aneuploidy using FISH in uncultured amniocytes for prenatal diagnosis
- Coffin-Lowry 증후군 1례
- 유전성 운동 및 감각 신경병의 DNA 진단 검사
- 한국인 묘성증후군 20명 환자에서의 5p 결실 양상 분석
- 산전검사 대상 질환에 대한 법적 규제의 문제점에 대한 고찰
- 자궁내막증과 progesterone receptor gene polymorphism (PROGINS)과의 연관성에 관한 연구
- 지속되는 신생아 담즙 정체증과 간비비대를 주소로 내원하여 유전자분석으로 확진된 C형 Niemann-Pick병
- 의학유전학 전문인력 교육프로그램의 개발과 인증에 관한 연구
- 증례를 중심으로 한 유전성 신경근육질환의 유전자 검사와 질 관리
- The association between polymorphisms of β-adrenoceptors and preeclampsia
- 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적인 조사
- 부동스트레스가 흰쥐 뇌 조직 내 TH, BDH와 CRH 유전자 발현에 미치는 영향
참고문헌
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