Coffin-Lowry 증후군 1례

• 영문명: A case of Coffin-Lowry syndrome
• 발행기관: 대한의학유전학회
• 저자명: 신정은(Jung Eun Shin) 서은숙(Eun Suk Seo) 이동환(Dong Hwan Lee)
• 간행물 정보: 『대한의학유전학회지』제4권 제2호, 196~199쪽, 전체 4쪽
• 주제분류: 의약학 > 기타의약학
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2007.12.30

국문 초록

발달 지연과 발열과 동반된 경련으로 내원한 12개월 된 남자 환아로 뚜렷하며, 높은 아치를 이룬 눈썹과 넓은 코, 아래를 향하고 있는 눈꺼풀 틈새, 높은 구개, 치아 발육 부전의 특징을 보이는 얼굴 모습을 가졌으며, 통통한 손과, 과신전되며 점점 가늘어지는 손가락, 관절의 움직임이 증가되어있는 특징을 보였다. 이러한 특징에 근거하여 Conffin-Lowry 증후군으로 진단하였으며, 이에 저자들은 Coffin-Lowry 증후군 1례를 경험하여 보고한다.

영문 초록

Coffin-Lowry syndrome (CLS) is a rare X-linked hereditary disorder characterized by moderate to severe mental retardation, facial dysmophism, tapering fingers, and skeletal deformity. A 12-month-old boy was referred to our pediatric clinic for his developmental delay and seizure with fever. The boy exhibited a coarse facial appearance characterized by prominent, high-arched eyebrow, broad nose, downward palpebral fissure, high arched palate, hypodontia. The boy also showed finger tape ins and puffy hand. Hypotonia, hyperextensible fingers and hypermobility of the joint were seen. Based on these findings, he was diagnosed as having Coffin-Lowry syndrome. We report a case of Coffin-Lowry syndrome with reference.

목차

서론

증례

고찰

한글요약

참고문헌

키워드

Coffin Lowry syndrome (CLS)