학술논문
발작을 주소로 내원한 Walker-Warburg 증후군 1례
이용수 17
- 영문명
- A Case of Walker-Warburg Syndrome Presented with Seizures
- 발행기관
- 대한소아신경학회
- 저자명
- 김성구(Seong Koo Kim) 이진영(Jin Young Lee) 김영훈(Young Hoon Kim) 이인구(In Goo Lee)
- 간행물 정보
- 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제18권 제2호, 332~337쪽, 전체 6쪽
- 주제분류
- 의약학 > 소아과학
- 파일형태
- 발행일자
- 2010.11.30
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국문 초록
영문 초록
Walker-Warburg syndrome (WWS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by congenital muscular dystrophy, brain (lissencephaly, hydrocephalus, cerebellar malformations) and retinal abnormalities, and is associated with mental retardation and seizures. In 1942, Walker was the first to report a case of WWS. As Fukuyama congenital muscular dystrophy or muscle-eye-brain disorder, it has been demonstrated that the glycosylation defects of α-dystroglycan which take a great role in muscle and neuron regeneration are at the root of these disorders. We report a five months old male patient who was presented with seizures as the chief complaint and was diagnosed with WWS, based on clinical criteria, MRI, muscular biopsy, ocular examination, and laboratory findings.
목차
서 론
증 례
고 찰
요 약
해당간행물 수록 논문
- 내경동맥 협착이 동반된 비전형적 Miller-Fisher 증후군 1례 (Atypical Miller-Fisher Syndrome)
- 고지방식 사료를 섭취한 어린 쥐에서 Topiramate가 체중 증가 및 혈중 인슐린과 렙틴 농도에 미치는 영향
- Williams 증후군 환아의 연령에 따른 임상적 특징
- 신생아 및 3개월 이하의 영아의 세균수막염의 임상적 양상과 치료결과
- Neurological Manifestations and Experience with IV Immunoglobulin in Children with Enterovirus 71 Infections
- 소아 두통 환자에서 간질과의 연관성에 관한 연구
- 자폐증 환아와 주의력 결핍 과잉운동장애 환아의 신경학적 이상
- 소아청소년기 수면 장애의 임상적 연구
- 신생아 뇌졸중의 임상적 양상에 관한 연구
- 단일 병원에서 경험한 소아 세균성 뇌수막염의 원인균과 항생제 감수성에 대한 연구
- 중심 측두엽 극파 동반 양성 간질에서의 인지 행동 관찰 및 topiramate 1일 1회 투약효과
- 발작을 주소로 입원한 환아의 임상적 연구
- 발작을 주소로 내원한 Walker-Warburg 증후군 1례
- 매일 두통을 주소로 방문한 환자에서 새롭게 진단된 2형 당뇨병 1례
- Clinical and Laboratory Findings of Benign Acute Childhood Myositis
- Guillain-Barré 증후군 양상으로 발병한 원발성 척추내 말초성 원시신경외배엽종양 1례
- Diphtheria-Tetanus-Acellular Pertussis and Inactivated Poliomyelitis Vaccination as a Possible Cause of Bell's Palsy
- 염색체 22q13 결실 증후군 1례
- β-Hydroxybutyrate의 Flurothyl-유발 발작 감수성에 대한 효과
- 두피 농양과 연결관을 가진 두개내 유피낭종 1례
- 기립성 체위성 빈맥 증후군으로 진단된 소아청소년 환자의 임상적 특징 및 신경생리검사 소견
- 소아청소년에서 연령에 따른 일차두통의 임상적 특징
참고문헌
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