Angelman 증후군 1례

• 영문명: A Case of Angelman Syndrome
• 발행기관: 대한소아신경학회
• 저자명: 박중채(Joong Chae Park) 김홍동(Heung Dong Kim) 이숙환(Sook Hwan Kee)
• 간행물 정보: 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제6권 제2호, 359~364쪽, 전체 6쪽
• 주제분류: 의약학 > 의학일반
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 1999.05.20

국문 초록

저자들은 전형적인 임상 증상과 뇌파 소견을 보인 환아에서 유전학적으로 염색체 15q11-13의 결실이 확인된 Angelman 증후군 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다

영문 초록

Angelman Syndrome is a rare genetic disorder characterized by developmental delay, speech impairment, ataxic gait, paroxysmal laughter, and seizures. The diagnosis is suspected in infants who have the characteristic clinical features and electroencephalographic(EEG) abnormalities, and is confirmed by the genetic identification of a maternally derived 19q11-13 deletion. We report a case of genetically confirmed Angelman Syndrome who had the characteristic clinical and EEG features.

키워드

Angelman Syndrome EEG chromosome 15