산전초음파에서 심장결절이 확인된 결절성 경화증 2례

• 영문명: Two Cases of Tuberous Sclerosis with Cardiac Rhabdomyoma Diagnosed by Prenatal Ultrasound
• 발행기관: 대한소아신경학회
• 저자명: 오웅건(Ung Geon Oh) 이희철, Ung Geon Oh, 천정미(Jung Mi Chun) 윤소영(So Young Youn) 이연경(Yeon Kyung Lee) 신손문(Son Moon Shin)
• 간행물 정보: 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제16권 제2호, 241~246쪽, 전체 6쪽
• 주제분류: 의약학 > 의학일반
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2008.11.30

국문 초록

산전 태아초음파검사에서 발견된 심장의 횡문근종으로 결절성 경화증을 의심해 볼 수 있고 횡문근종의 동반 빈도는 신생아 326,000명 중 1명으로 매우 낮고 국내에 보고된 예는 극히 적다. 저자들은 산전 초음파검사에서 심장내 종양을 발견하여 출생 직후 두부방사선학적 검사를 통해 결절성 경화증을 확진한 1례와 반복추적검사에서 결절성 경화증을 확진한 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

영문 초록

Tuberous Sclerosis is an autosomal-dominant neurocutaneous disorder with a clinical triad of seizures, mental retardation and adenoma sebaceum, and the incidence is approximately one in 15,000 to 30,000 live births. The condition can be suspected if multiple cardiac rhabdomyomas are seen on fetal ultrasound. Tuberous sclerosis was subsequently confirmed by the brain ultrasound and MRI which revealed multiple nodules in the subcortical, subependymal or periventricular areas. We experienced two cases of antenatal tuberous sclerosis was diagnosed by ultrasound. One case was diagnosed with tuberous sclerosis at birth, the other case was confirmed with tuberous sclerosis during follow up brain ultrasound. We report these cases with brief review of related literatures.

목차

서론

증례

고찰

요약

References

키워드

Tuberous sclerosis Cardiac rhabdomyoma Prenatal diagnosis