학술논문
전신경련을 동반하며 가족력이 뚜렷한 Huntington씨병 1례
이용수 1
- 영문명
- A Case of Huntington’s Disease with Generalized Seizure and Prominent Family History of the Disease
- 발행기관
- 대한신경정신의학회
- 저자명
- 김정수 박이진 홍승철 한진희 이성필
- 간행물 정보
- 『신경정신의학』제40권 제1호, 162~168쪽, 전체 7쪽
- 주제분류
- 의약학 > 정신과학
- 파일형태
- 발행일자
- 2001.01.30
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국문 초록
Huntington씨병은 진행성 무도증, 정신증상 및 치매를 주 증상으로 하며 상염색체 우성으로 유전되는 중
추신경계의 퇴행성 질환이다. 저자들은 뚜렷한 가족력을 보이며 치매와 무도증을 주 증상으로 하면서 특이하
게도 전신경련이 동반되어 나타나는 Huntington씨병 환자 1례를 경험하였기에 이를 문헌고찰과 함께 보고
한다. 환자는 44세의 기혼 남성으로 약 7년 전부터 서서히 기억, 집중력 장애 및 우울증이 시작되었으며 이
후로 사지의 불수의 운동, 무도증으로 발전되었으며 내원 4년전부터는 전신경련이 나타나기 시작하였다. 증
상은 점차로 진행되어 내원 당시에는 면담이 불가능하고 실인증, 실어증이 뚜렷한 심한 치매상태였으며 무도
증 및 전신경련이 자주 나타나고 보행장애로 거의 누워서 지내는 등 질환의 말기 상태로 판단되었다. 임상증
상과 분명한 상염색체우성 유전의 가족력을 통하여 진단이 가능하였으며 뇌자기공명영상 검사에서 전반적인
뇌피질 위축 및 양측 기저핵 특히 미상핵의 위축이 뚜렷하여 진단을 뒷받침하였다. 임상적으로는 전신경련이
나타난 점이 특징적이었는데 경련은 valproate로 조절이 가능하였다.
영문 초록
Huntington’s disease(HD), an autosomal dominant disorder, is characterized by progressive involuntary
choreiform movement, psychiatric symptoms, and dementia. We experienced a 44-year-old
male HD patient with prominent family history of the disease who showed dementia and involuntary
movements including chorea. The diagnosis was made by clinical symptoms, family history of the
disease, and brain MRI findings to show bicaudate atrophy and diffuse cortical atrophy with marked
ventricualr dilatation. Interestingly, the patient frequently exhibited generalized tonic-clonic seizures.
The seizures first appeared about 3 to 4 years after the onset of HD and were controlled with valproic
acid. To our knowledge, this may be the first case of lateonset HD accompanied by generalized seizures
and we report this case with literature review.
목차
서 론
증 례
고 찰
참 고 문 헌
키워드
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참고문헌
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