편안의 제2형 과립각막이상증 소견과 반대안의 점과 지도 모양의 비전형적인 표현형으로 시작된 제1형 격자각막이상증 1예

• 영문명: Case of Lattice Corneal Dystrophy Type 1 Initially Showing Phenotypic Characteristics of Granular Corneal Dystrophy Type 2 in One Eye and Dot and Map Lesions in the Contralateral Eye
• 발행기관: 대한검안학회
• 저자명: 최문정(Moonjung Choi) 민지상(Ji Sang Min) 김응권(Eung Kweon Kim)
• 간행물 정보: 『Annals of optometry and contact lens』Vol.24 No.1, 34~38쪽, 전체 5쪽
• 주제분류: 의약학 > 기타의약학
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2025.03.31

국문 초록

목적: 제1형 격자각막이상증은 일반적으로 격자형 각막침착물을 보인다. 그러나 한쪽 눈에서는 제2형 과립각막이상증에서 보이는 과립형과 격자형 각막침착물을 보이고, 반대안에서는 상피바닥막이상증에서 관찰되는 점과 지도 모양의 각막침착물을 보인 비전형적사례를 발견하여 이를 보고하고자 한다. 증례요약: 22세 여자가 점진적인 시력 저하로 내원하였다. 우안에 과립형 각막혼탁과 격자형 각막침착물이 관찰되었으며, 좌안에는점과 지도 모양의 각막 병변을 보였다. 환자의 혈액을 채취하여 transforming growth factor β induced (TGFBI) 유전자검사를 시행하였고, Arg124Cys (R124C) 유전자변이가 발견되어 제1형 격자각막이상증으로 진단하였다. 수년 동안 관찰한 결과 과립형 침착물은점차적으로 탈락되었고 격자형 침착물이 증가하면서 점차 제1형 격자각막이상증의 전형적인 표현형으로 변화하였다. 결론: TGFBI의 R124C 변이는 제1형 격자각막이상증과 관련이 있다고 알려져 있으나 초기에는 다른 각막이상증의 표현형에 가까운비전형적인 소견을 보일 수도 있다. 따라서 TGFBI 관련 각막이상증의 확진에 있어 유전자검사가 중요한 역할을 할 경우가 있다.

영문 초록

Purpose: Lattice corneal dystrophy type 1 (LCD1) typically presents with linear lesions in the corneal stroma. We report an atypical case of a patient with LCD type 1, who exhibited granules and deep lines resembling granular corneal dystrophy type 2 (GCD2) in one eye and maps and dots resembling epithelial basement membrane dystrophy (EBMD) in the contralateral eye. Case summary: A 22-year-old woman presented with progressive visual disturbances. Slit lamp examination revealed subepithelial granular opacities and linear lines in one eye and maps and dots in the other eye. Peripheral blood was collected, and genomic sequencing of transforming growth factor β-induced protein (TGFBI) was performed to identify any mutations. The sequencing revealed a heterozygous Arg124Cys (R124C) mutation, which is diagnostic for LCD1. Serial examinations over the years indicated a spontaneous reduction in the granular deposits and an increase in the lattice component, illustrating the progression of the phenotypic traits associated with LCD. Conclusions: Although the R124C mutation of TGFBI is known to be associated with LCD1, it can manifest clinical characteristics similar to GCD2 or EBMD in the early stages of the disease. Genetic testing is recommended for definitive diagnosis in cases of TGFBI-related corneal dystrophies.

목차

증 례

고 찰

REFERENCES

키워드

Corneal dystrophy DNA sequencing Lattice corneal dystrophy type 1