Apert 증후군과 Pfeiffer 증후군

• 영문명: Apert and Pfeiffer Syndromes: A Report of Two Cases
• 발행기관: 대한소아신경학회
• 저자명: 윤선영(Sun Young Yoon) 윤신원(Shin Won Yoon) 정희정(HeeJung Chung)
• 간행물 정보: 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제21권 제3호, 200~207쪽, 전체 7쪽
• 주제분류: 의약학 > 소아과학
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2013.09.30

국문 초록

Apert 증후군, Pfeiffer 증후군은 두개골융합증후군으로 드물게 발생하며 FGFR 유전자 돌연변이에 의하여 생기는 상염색체 우성 유전 질환이다. 본 증례는 일산병원에서 출생하여 손발의 합지증과 소두증, 얕은 안와, 눈썹 위의 깊이 패인 주름으로 Apert 증후군이 의심되어 유전자 검사 시행 후 FGFR 2 유전자의 c.758C˃G (p.P253R) 돌연변이가 확인된 환자와, 발달 지연을 주소로 외래에 내원한 7개월된 환아로 클로버 모양의 두개골 및 낮은 콧등, 작은 턱 등 안면 기형 소견을 보였고 잦은 호흡기 감염 및 청력 장애, 발달 지연의 임상적 특징으로 Pfeiffer 증후군 의심되어 유전자 검사 시행하였으나 음성으로 확인되었다. 이러한 다발성 기형이 표현형으로 나타나는 두개골융합증후군의 환자는 소아과의사 뿐만 아니라 여러 분야의 전문가들의 지속적인 관리가 필요하다. 이에 대한 치료를 함에 있어서는 기형과 관련된 수술 횟수를 최소화하여 전신 마취의 횟수를 줄일 수 있도록 시기를 정하고 기형으로 인한 이차적인 증상, 그 중에서도 신경계와 관련되어 나타나는 발달 지연과 성장 문제에 대하여 소아과 의사가 여러 전문가와 팀을 이루어 환아의 치료 및 관리 계획에 있어서 총괄적인 지휘를 하는 것이 필수적이다. 본 저자는 본원에서 유전자 검사로 확진된 Apert 증후군 환자와 진찰 소견 및 임상 증상이 유전자 검사에서는 음성 이었으나 임상적으로 Pfeiffer 증후군의 특징적인 모습을 보인 환아를 경험하였기에 이에 대한 증례를 보고하는 바이다.

영문 초록

Craniosysostosis syndrome is caused by premature fusion of bones of skull and face during fetal development. It is related to Fibroblast growth factor receptor gene and most common craniosynostosis syndromes are Apert, Pfeiffer and Crouzon. Apert syndrome is one of the severe type of craniosynostosis syndromes which shows mutations in the Fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene. Pfeiffer syndrome is also related with FGFR 1 or 2 gene mutation. We experienced two patients with craniosynostosis syndromes, Apert syndrome and Pfeiffer syndrome. The first baby was a in-born female baby presented with syndactly of the hands and feet and facial dysmorphism including shallow orbit with deep crease above eye brow. Apert syndrome was confirmed by the presence of a mutation in FGFR2. The second patient visited our developmental delay clinic due to developmental delay at seven month old age. He showed facial dysmorphism including cloverleaf-shaped skull, micrognathia, low set ears, low nasal bridge and high-arched palate, but there were no syndactly or limb anomalies. He was suspected of Pfeiffer syndrome, however his FGFR2 gene study was normal. These patients need multidisciplinary team management and regular follow up for visual, auditory, and cognitive development functions Pediatricians have important role on recognizing the patients with facial dysmorphism, planning to evaluate accompanying anomalies and making appropriate decisions about the timing of surgical management to minimize growth and cognitive impairments.

목차

Abstract

서론

증례1

증례2

고찰

요약

References

키워드

Apert syndrome Pfeiffer syndrome Craniosynostosis Multidisciplinary team management