속발성 무월경 외 비정상 표현형이 없는 Trisomy 8 Mosaicism의 증례 보고

• 영문명: A Case of Trisomy 8 Mosaicism in a Patient with Secondary Amnorreha without Abnormal Phenotype
• 발행기관: 대한의학유전학회
• 저자명: 강혜심(Hye Sim Kang) 손영수(Young Soo Son) 김성엽(Sung Yob Kim) 박철민(Chul Min Park) 심순섭(Soon Sup Shim)
• 간행물 정보: 『대한의학유전학회지』제8권 제1호, 67~70쪽, 전체 4쪽
• 주제분류: 의약학 > 기타의약학
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2011.06.30

국문 초록

체질성 8삼염색체 모자이시즘은 비교적 드문 염색체 이상으로 특이한 두개안면 모양 (변형 두개골, 돌출된 이마, 낮거나 변형된 귀), 골격계 기형, 심장 기형, 신장 기형, 잠복고환, 다양한 정도의 발달지체 등의 특징적인 표현형을 갖는다. 그 표현형과 세포유전학적 표현의 다양성 때문에 특정 질환이 생기기 전까지 진단이 늦어지기도 한다. 전형적인 표현형 없이 속발성 무월경을 동반한 28세 여성에서 발견된 체질성 8삼염색체 모자이시즘(47,XX,+8[9]/46,XX[41])을 보고한다.

영문 초록

Constitutional trisomy 8 mosaicism (CT8M) is a relatively rare aneuploidy in humans with characteristic phenotypes including typical craniofacial feature (such as deformed skull, prominent forehead, low-set and/or dysplastic ears), skeletal malformation, cardiac anomaly, renal malformation, cryptochidism, varying degree of developemental delay. Due to the extremely variable phenotypic and cytogenetic expression, CT8M has gone undiagnosed in certain patients. We report a 28-year-old women with secondary amenorreha without characteristic CT8M phenotype. Chromosomal analysis showed a CT8M (47,XX,+8[9]/46,XX[41]).

목차

서론

증례

고찰

국문초록

References

키워드

Secondary amenorrhea Trisomy 8 mosaicism