염색체 17q22 염색체내 결손으로 진단된 1례

• 영문명: A Case of 17q22 with Interstitial Deletion
• 발행기관: 대한의학유전학회
• 저자명: 강소연(So Yeon Kang) 이범희(Beom Hee Lee) 김구환(Gu-Hwan Kim) 최진호(Jin-Ho Choi) 유한욱(Han-Wook Yoo)
• 간행물 정보: 『대한의학유전학회지』제8권 제1호, 58~61쪽, 전체 4쪽
• 주제분류: 의약학 > 기타의약학
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2011.06.30

국문 초록

저자들은 출생 후 소두증 및 양안격리증과 넓은 콧마루, 얇은 입술 등의 특징정인 얼굴 모습, 손가락마디 융합증과 근위부에 위치한 엄지 손가락 등의 손의 기형이 있으면서 양측 청력 장애와 진행하는 관절의 구축을 보였던 남아의 염색체 검사에서 17번 염색체 장완의 q22-q24 부분의 염색체내 결손(interstitial deletion)을 확인한 1례를 경험하였으며 이는 국내 첫 보고이다.

영문 초록

Cases of interstitial deletions of the long arm of chromosome 17 are very rare, with only nine cases ever reported worldwide. We describe a 12–year-old boy with profound developmental delay, microcephaly, facial dysmorphism, contracture of the large joints and bilateral hearing loss. A chromosomal study using a peripheral blood sampled revealed 46,XY,del(17)(q22q23). To our knowledge, he is the first case of interstitial deletion of the long arm of chromosome 17 ever reported in Korea.

목차

서론

증례

고찰

국문초록

감사의 글

References

키워드

Chromosome 17 interatitial deletion Symphalagism Chromosome disorder