학술논문
14q32.33 Deletion Identified by array-CGH in a 5-year old-girl with Seizure
이용수 10
- 영문명
- 발행기관
- 대한의학유전학회
- 저자명
- Chong Kun Cheon Sang-Jin Park Ook Hwan Choi
- 간행물 정보
- 『대한의학유전학회지』제8권 제1호, 62~66쪽, 전체 5쪽
- 주제분류
- 의약학 > 기타의약학
- 파일형태
- 발행일자
- 2011.06.30
4,000원
구매일시로부터 72시간 이내에 다운로드 가능합니다.
이 학술논문 정보는 (주)교보문고와 각 발행기관 사이에 저작물 이용 계약이 체결된 것으로, 교보문고를 통해 제공되고 있습니다.
국문 초록
14q32.33을 포함한 14번 염색체 장완 결실은 드문 질환이다. 14번 염색체의 말단 결실은 여러 임상증상을 공통적으로 보일 수 있으나 결실 절단부 (breakpoint)에 따라 표현형이 다양하게 발생할 수 있다. 저자들은 경련을 동반한 5세 여아에서 array comparative genomic hybridization (array-CGH)와 fluorescence in situ hybridization (FISH) 방법을 이용하여 이전 보고에 비해 가장 작은 14q32.33부위의 0.33Mb 크기의 말단 결실과 심하지 않은 표현형을 보이는 1례를 경험 하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
영문 초록
Deletions of 14q including band 14q32.33 are uncommon. Patients with terminal deletions of chromosome 14 usually share a number of clinical features. By molecular techniques (array comparative genomic hybridization (CGH) and fluorescence in situ hybridization (FISH), we identified a young girl with 0.3 Mb terminal 14q32.33 deletion. Review of the nine cases with pure terminal 14q32.3 deletions described to date documented that our observation is the smallest terminal 14q deletion ever reported. The phenotype of our patient is much less severe than the phenotypes of the patients reported previously. We report our experience in examining the clinical, behavioral, and cognitive findings in a 5-year-old girl studied with chromosomal microarray hybridization and reviewed previously reported patients with 14q32 deletions.
목차
Introduction
Case report
Molecular cytogenetic analysis and results
DISCUSSION
Acknowledgement
국문초록
References
해당간행물 수록 논문
- 분만성 상완 신경총 손상, 선천성근성사경 및 구개열의 병발
- 염색체 17q22 염색체내 결손으로 진단된 1례
- 14q32.33 Deletion Identified by array-CGH in a 5-year old-girl with Seizure
- 속발성 무월경 외 비정상 표현형이 없는 Trisomy 8 Mosaicism의 증례 보고
- Association of a c.1084A>G (p.Thr362Ala)Variant in the DCTN4 Gene with Wilson Disease
- Genetics of Pre‑eclampsia
- 융모막 융모생검 511례에 대한 임상적 연구
- Noninvasive Prenatal Diagnosis using Cell-Free Fetal DNA in Maternal Plasma
- 진단법의 임상시험연구와 진단정확도
- 국내 자연유산에 의한 수태산물 핵형분석에서 관찰된 염색체 이상의 발생율과 유형
참고문헌
교보eBook 첫 방문을 환영 합니다!
신규가입 혜택 지급이 완료 되었습니다.
바로 사용 가능한 교보e캐시 1,000원 (유효기간 7일)
지금 바로 교보eBook의 다양한 콘텐츠를 이용해 보세요!