Joubert 증후군 1례

• 영문명: A Case of Joubert Syndrome
• 발행기관: 대한소아신경학회
• 저자명: 최희원(Hee Won Choi) 전고운(Ko Un Chun) 김황민(Hwang Min Kim) 차병호(Byung Ho Cha)
• 간행물 정보: 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제12권 제1호, 105~110쪽, 전체 6쪽
• 주제분류: 의약학 > 의학일반
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2004.05.30

국문 초록

저자들은 18개월 된 여아에서 주기성 빈호흡과 무호흡, 정신 발달 지체, 안구 운동 이상의 소견을 보여 실시한 뇌 자기공명 영상에서 소뇌 충부의 완전 결손을 보여 Joubert 증후군으로 진단된 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

영문 초록

Joubert syndrome is a rare autosomal recessive condition characterized by dysgenesis of the cerebellar vermis, hypotonia, developmental delay, ataxia, abnomial eye movements, and a respiratory pattern of alternating tachypnea and apnea. Brain MRI shows the molar tooth sign resulting from dysplasia of the isthmic segment of the brain stem, superior cerebellar peduncles, and vermis. We experienced a case of Joubert syndrome, who was a 18 month-old female with episodic hyperpnea, developmental delay, abnormal eye movements and complete agenesis of the cerebellar vermis. We present this case with a brief review of literature.

키워드

Joubert syndrome Molar tooth sign