한국인 정신분열병 및 양극성 기분장애와 Catechol- O-Methyltransferase 유전자 다형성 (Valine/Methionine)과의 연합연구

• 영문명: Catechol-O-Methyltransferase Gene Polymorphism(Valine/Methionine) Associated Neither with Schizophrenia Nor with Bipolar Disorder in a Korean Population
• 발행기관: 대한신경정신의학회
• 저자명: 김명수 지익성 이선우 선석철 이영호
• 간행물 정보: 『신경정신의학』제40권 제3호, 510~519쪽, 전체 10쪽
• 주제분류: 의약학 > 정신과학
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2001.05.30

국문 초록

연구목적： 카테콜라민의 대사장애는 정신분열병과 양극성장애 같은 주요 정신질환에서 중요한 원인적 요인으로 주목 받고 있다. Catechol-O-Methyltransferase(COMT)는 카테콜라민의 대사에 중요한 효소인데, COMT 유전자 의 다형성(Val/Met)으로 인하여 COMT의 활동도가 달라진다. 본 연구는 COMT 다형성이 정신분열병과 양극 성장애 같이 주요 정신질환의 발병에 있어서 유전적 요인으로 작용하는지 알아보기 위하여 시행되었다. 방 법： 정신분열병 환자 128명과 양극성장애 환자 110명 그리고 정상인 176명을 대상으로 중합효소 연쇄반응을 이용하여 COMT 유전자의 유전자형과 대립유전자의 빈도를 비교하였다. 결 과： 1) COMT의 유전자형은 정신분열병 환자군에서 Val/Val 76(59.4%), Val/Met 43(33.6%), Met/Met 9(7.0%)이었고, 양극성장애 환자군에서는 Val/Val 63(57.3%), Val/Met 35(31.8%), Met/Met 12(10.9)이 었으며, 정상 대조군에서 Val/Val 83(47.2%), Val/Met 79(44.9%), Met/Met 14(8.0%)이었다. 대립유전자 의 빈도는 정신분열병 환자군에서는 Val 195(76.2%), Met 61(23.8%)이었고, 양극성장애 환자군에서는 Val 161(73.2%), Met 59(26.8%)이었으며, 정상 대조군에서는 Val 245(69.6%), Met 107(30.4%)이었다. 2) 정신분열병 환자군, 양극성장애 환자군, 정상 대조군간의 유전자형(χ2＝7.541, df＝4. p＝0.110)이나, 대립유전자(χ2＝3.268, df＝2, p＝0.200)에서 차이가 없었다. 정신분열병 환자군과 정상 대조군과의 비교에 서 유전자형(χ2＝4.553, df＝2, p＝0.102)과 대립유전자(χ2＝3.199, df＝1, p＝0.081)에서 차이가 없었고, 양극성장애 환자군과 정상 대조군과의 비교에서도 유전자형(χ2＝4.907, df＝2, p＝0.086)과 대립유전자(χ2＝ 0.842, df＝1, p＝0.394)에서 차이가 없었다. 결 론： 이러한 연구결과로 COMT 유전자 다형성(Val/Met)이 한국인 정신분열병과 양극성장애의 발병에 있어서 유 전적 요인으로 작용할 것이라고 볼 수 없었다.

영문 초록

Objectives：Catechol-O-methyltransferase(COMT) is an important enzyme that inactivates biologically active or toxic catechols. Abnormal catecholamine transmission has been implicated in the pathogenesis of schizophrenia and bipolar disorder. Polymorphism(Val/Met) of the COMT gene was shown to determine high-and low-activity alleles of the enzyme. This study was designed to investigate the association between COMT gene polymorphism and schizophrenia and bipolar disorder in a Korean population. Method：COMT gene were genotyped with polymerase chain reaction and restriction enzyme NlaIII in 128 patients with schizophrenia, 110 with bipolar disorder, and 176 controls. Results： 1) The distribution of the COMT genotype in schizophrenic patients with Val/Val, Val/Met, Met/Met were 76(59.4%), 43(33.6%), 9(7.0%), in bipolar disorder patients were 63(57.3%), 35(31.8%), 12(10.9%), and in the controls were 83(47.2%), 79(44.9%), 14(8.0%). The allele frequencies of the COMT gene in schizophrenic patients with Val and Met were 195(76.2%), 61(23.8%), in bipolar disoreder patients were 161(73.2%), 59(26.8%), and in the controls were 245(69.6%), 107(30.4%). 2) There were no differences in genotype distribution and allele frequencies of COMT gene polymorphism among the 3 groups. Neither patients with schizophrenia nor bipolar disorder differed in the genotype and allelic frequencies from the controls. Conclusion：These results suggest COMT gene polymorphism is not causally related to the development of schizophrenia and bipolar disorder in a Korean Population.

목차

서 론

연구대상 및 방법

결 과

고 찰

참 고 문 헌

키워드

정신분열병 양극성장애 Catechol-O-Methyltrasferase 유전자 Valine/Methione 다형성