20대 한국인에서 관찰되는 제2형 과립각막이상증의 다양한 표현형에 대한 고찰

• 영문명: Phenotypes of Granular Corneal Dystrophy Type 2 among Koreans in Their Twenties
• 발행기관: 대한안과학회
• 저자명: 서지형 류익희 홍진표 문자윤 최진석 전익현 김태임 김응권
• 간행물 정보: 『대한안과학회지』volume63,number12, 965~972쪽, 전체 8쪽
• 주제분류: 의약학 > 기타의약학
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2022.12.15

국문 초록

목적: 제2형 과립각막이상증(granular corneal dystrophy type 2, GCD2)은 각막에 과립 및 격자형 침착물이 생기는 유전 질환으로, 동형접합자와 이형접합자가 있다. GCD2는 중심각막수술 후 악화되며, 이형접합자의 표현형에 개인차가 보고되는 바, 굴절수술이 잦은 국내 20대에서 관찰된 다양한 표현형을 조사하였다. 대상과 방법: 유전자(transforming growth factor β induced gene)검사 결과 R124H 변이가 발견되어 GCD2로 진단된 20대 환자 중동형접합자 1인, 복합이형접합자 1인, 단순 이형접합자임에도 과립형 참착물이 나이에 비하여 많은 1인, 보편적인 표현형의 이형접합자 1인, 각막에 초기 증상인 과립형 침착물이 보이지 않는 이형접합자 4인의 각막을 세극등현미경으로 관찰 및 촬영하였다. 결과: 동형접합자는 각막을 뒤덮는 융합성의 과립침착물을 보였다. 복합이형접합자의 경우 중심각막을 대부분 덮는 과립형과 격자형각막혼탁을 보였다. 단순 이형접합자임에도 단안에 30개 내외의 과립형 침착물이 존재하는 경우도 있었다. 투명각막으로 판정받았던이형접합자 4인 중에서 1인은 6개월 뒤 단안에 미세한 1개의 병변을, 1인은 3주 뒤 재검 시 단안에 매우 희미한 의심 병변 1개를 보였으며, 2인은 1회 조사 후에 투명각막으로 판정하였다. 결론: 20대의 GCD2 환자에서, 매우 혼탁한 각막부터 거의 투명한 경우까지 다양한 표현형이 나타남을 확인하였다. 병변 발견이 힘든GCD2 각막이 존재하므로 각막 중심부 수술 전 세심한 관찰과 검사가 필요하다.

영문 초록

Purpose: Granular corneal dystrophy type 2 (GCD2) is a hereditary disease that features granular and lattice stromal deposits in the cornea. There are homozygotes and heterozygotes and the opacities are exacerbated by corneal trauma or surgery, such as laser in situ keratomileusis (LASIK). As there is individual variability in GCD2 phenotypes, we investigated various corneal features of GCD2 patients in their twenties, the main age group for refractive surgery. Methods: From genetically confirmed GCD2 patients who had an R124H mutation of the transforming growth factor β induced (TGFBI) gene at age 20 to 29 years, we chose representative patients: one homozygote; one compound heterozygote; one simple heterozygote with a severe phenotype with many granular deposits; one common heterozygote; and four heterozygotes with normal corneas. The corneas of all patients were subject to slit-lamp examination and photographed. Results: The homozygote had confluent granular deposits covering the cornea. The compound heterozygote had granular and lattice deposits covering the center of the cornea. The patient with a severe phenotype had more than 30 granular deposits in one eye, but was a simple GCD2 heterozygote, verified by full-sequencing of the TGFBI gene. In the four patients with normal corneas, a single small lesion was subsequently detected during follow-up in two, at 3 weeks and 6 months, respectively. Both corneas were judged clear at chance examinations. Conclusions: Among Koreans in their twenties, GCD2 patients have various phenotypes, from clear corneas to severe confluent opacities. There are GCD2 heterozygotes with nearly clear corneas, so caution must be taken when choosing patients for refractive surgery.

목차

대상과 방법

결과

고찰

REFERENCES

키워드

Granular corneal dystrophy type 2 Incomplete penetrance Phenotypic variation Refractive surgery TGFBI gene